Генетика что такое

29.08.202228.08.2022 admin 0 Комментариев

Генетика что такое

Генетика

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии. [1]

Содержание

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

Законы Менделя

История

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Генетика в России и СССР

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

Источник

генетика

Полезное

Смотреть что такое «генетика» в других словарях:

ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов … Большая медицинская энциклопедия

ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… … Биологический энциклопедический словарь

ГЕНЕТИКА — [гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению] биол. раздел биологии, изучающий законы наследственности и изменчивости организмов. Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению)… … Словарь иностранных слов русского языка

генетика — продажная девка империализма Словарь русских синонимов. генетика сущ., кол во синонимов: 11 • биология (73) • … Словарь синонимов

Генетика — (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию… … Энциклопедия культурологии

генетика — раздел биологии, изучающий законы наследования признаков. Генетику не следует путать с психологией генетической, изучающей развитие поведения от момента рождения до смерти. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998.… … Большая психологическая энциклопедия

ГЕНЕТИКА — (от греческого genesis происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… … Современная энциклопедия

ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… … Большой Энциклопедический словарь

ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Поведение человека,… … Научно-технический энциклопедический словарь

ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, генетики, жен. (от греч. genea рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 … Толковый словарь Ушакова

ГЕНЕТИКА — [нэ ], и, жен. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. | прил. генетический, ая, ое. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова

Источник

Генетика: основные понятия и диагностика

Специализация: генетика, гинекология

Основные понятия

Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма [1]. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения организма и поддержания его функций.
Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось, и сегодня под «геномом» понимают совокупность наследственного материала конкретного представителя вида.
Большинство геномов, в том числе геномы человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК*. Практически у всех эукариотических организмов все гены организованы в более крупные макромолекулярные комплексы – хромосомы.
У человека наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. 22 аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований [1].
В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Изначально термин «ген» появился как теоретическая дискретная единица передачи наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение из 20 аминокислот позволяет создать больше вариантов, чем ДНК, состоящая всего из четырех видов
нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.
Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) – дезоксирибозу, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов (Рис. 1).

Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, что, в свою очередь, может привести к их общему или локальному изменению или аномальному функционированию. Такие мутации являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется такими особенностями, как однонуклеотидные полиморфизмы и вариации числа копий генов (англ. copynumbervariations), которые составляют около 1% всей ДНК человека [2].
Однонуклеотидный полиморфизм (Single nucleotide polymorphism, SNP) – отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Если две последовательности ДНК – AAGCCTA и AAGCTTA – отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций (как правило, типа замен) и, в частности, определяют различные аллели одного гена.
Разнообразием последовательностей ДНК у людей, возможно, объясняется то, как у них происходит течение различных заболеваний, реакции в ответ на патогены, прием лекарств, вакцин и т. п. Знание об однонуклеотидном полиморфизме, вероятно, поможет в понимании фармакокинетики и фармакодинамики действия различных лекарств на человека. Этиология широкого спектра заболеваний, таких как рак, инфекционные, аутоиммунные заболевания, серповидноклеточная анемия и многие другие, включает однонуклеотидные полиморфизмы [3].

Полиморфизмы генов

Именно полиморфизмы генов в большой степени определяют индивидуальные различия в развитии тех или иных физических и психических качеств индивидума. Масштабы полиморфизмов генов у человека таковы, что между последовательностями ДНК двух людей существуют миллионы различий. Эти различия условно подразделяют на четыре основные категории: а) фенотипически не выраженные; б) вызывающие фенотипические различия; в) играющие роль в патогенезе заболевания (при полигенных болезнях); г) играющие основную роль в развитии заболевания (при моногенных болезнях).
На сегодняшний день сформированы обширные базы полиморфизмов, очень гибкие и быстро растущие.
Они постоянно обновляются за счет информации, которую поставляют в клиники и лаборатории по всему миру научные организации, в которых работает множество специалистов в области системной и молекулярной биологии, биоинформатики.
Вариантные формы некоторых генов в определенных условиях могут привести к развитию болезней. Сочетания вариантных генов предрасположенности несут в себе генетические риски множества заболеваний. Тестирование генетических предрасположенностей помогает выявить индивидуальный риск возможности заболевания и установить подверженность влиянию и воздействию негативных факторов окружающей среды.
По клиническим группам полиморфизмов различают патологии систем свертывания крови, обмена фолиевой кислоты, обмена белков костной ткани, гормонов щитовидной железы, стероидных гормонов и еще десятки других групп полиморфизмов.
В настоящее время в лаборатории CL определяются генетические полиморфизмы генов системы свертывания крови: ген F2 (20210_G>A), ген F5 (1691_G>A), ген F7 (10976_G>A), ген F13 (103_G>Т), ген FGB (455_G>A), ген ITGA 2/интегрин α-2/(807_С>Т), ген ITGВ 3/интегрин β-3/ (1565_Т>С), ген PAI-1 (675_5G>4G). Результат исследования содержит интерпретацию и описание рисков, связанных с тем или иным сочетанием. В ближайшее время планируется значительное расширение спектра определяемых полиморфизмов в CL.

Детекция результатов ПЦР проходит в режиме реального времени. Управление прибором осуществляет программное обеспечение. Программа позволяет использовать простое и интуитивное управление с использованием функции «Тест», что значительно сокращает время создания протоколов исследований. Программное обеспечение содержит приложения для количественной оценки ДНК/кДНК, анализа кривых, определения уровня экспрессии генов, исследования биоценозов и SNP-анализа, позволяет использовать функцию «дополнительных стандартов» и формировать протоколы исследования с автоматической трактовкой полученных результатов.

Научно-технический прогресс привел к одному незаменимому открытию в области молекулярной биологии – открытию метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), который позволяет обнаружить даже небольшой фрагмент искомого генома. Полимеразная цепная реакция поначалу применялась исключительно в научных лабораториях. Однако вскоре метод нашел свое место в медицине. В 1993 году, Kary Mullis, ученому, открывшему метод ПЦР, была присуждена Нобелевская премия в области химии.

Диагностика полиморфизмов генов в медицинской лаборатории CL

Выявлять полиморфизмы сегодня позволяют методы современной молекулярно-генетической диагностики. В лаборатории CL исследования полиморфизмов проводят с 2012 года методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), c помощью детектирующего амплификатора DtPrime производства российской компании «ДНК-Технология». Принцип ПЦР построен на методе многократного комплементарного достраивания матрицы нуклеиновой кислоты до двухцепочечной структуры, которую способен «увидеть» прибор и распознать полиморфизм. Метод ПЦР, помимо быстроты выполнения и манипулятивной простоты, является еще и весьма чувствительным и специфичным. Очень наглядно принцип метода охарактеризован в среде лабораторных работников так: «найти иглу в стоге сена, а затем построить стог из этих игл».
Для того чтобы исключить неточности, один и тот же участок гена исследуется многократно. Вся цепь ДНК разбивается на участки, затем ведется поиск участков, где прогнозируются полиморфизмы. После чего эти участки вырезаются и сопоставляются. С помощью ПЦР количество таких участков увеличивается до 10 в 36–40 степени. Каждый участок вновь прочитывается десятки раз. Только после этого можно выстроить статистически верную кривую.

Результаты и интерпретация

Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяют оценить риск развития заболевания, предупредить его развитие и назначить верное лечение.
Важным фактом является то, что генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз! Результаты не изменяются в течение жизни и не зависят от физиологического состояния организма.
Генетическое тестирование позволяет в досимптомный период выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и наметить пути их ранней профилактики.
Для врачей важна интерпретация результатов анализа полиморфизмов: необходимо понять, как связан тот или иной полиморфизм с вероятностью развития патологического состояния. Следует учитывать, что ни один полиморфизм не является нозологией как таковой, только ее элементом, но зачастую решающим.
Наличие полиморфизмов можно учесть при назначении лекарственных средств. Так, врач-клиницист, руководствуясь рекомендациями генетика, может изменить концентрацию или дозу препарата, который будет влиять на компонент свертывания крови. Безусловно, важны также режим, диета, физиопроцедуры, но основная роль отведена медикаментозному лечению. А это – область фармакогенетики, которая изучает реакции организма на определенные препараты согласно особенностям генома человека.

Интеграция наук

15 лет назад было заявлено, что расшифрован геном человека. Это открытие стало возможным благодаря многолетней работе ученых различных отраслей науки, уровень которой достиг тех высот, в которых информация и знания из одной области проникают в другую. Такая «интеграция наук» выводит на качественно новый уровень дальнейшее развитие биотехнологий, медицины, генетики, геномики. Каких горизонтов достигнут ученые при детальном знании генома человека, прогнозировать трудно. Можно быть готовым лишь к тому, что природа поставит перед человеком новые, не менее сложные задачи и амбициозные цели.

Источник

Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

ПризнакидоминантныерецессивныеКарликовостьНормальный ростПолидактилия (многопалость)НормаКурчавые волосыПрямые волосыНе рыжие волосыРыжие волосыРаннее облысениеНормаДлинные ресницыКороткие ресницыКрупные глазаМаленькие глазаКарие глазаГолубые или серые глазаБлизорукостьНормаСумеречное зрение (куриная слепота)НормаВеснушки на лицеОтсутствие веснушекНормальная свёртываемость кровиСлабая свёртываемость крови (гемофилия)Цветовое зрениеОтсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа	0	I 0 I 0	гомозигота
II группа	А	I А I А	гомозигота
II группа	А	I А I 0	гетерозигота
III группа	В	I В I В	гомозигота
III группа	В	I В I 0	гетерозигота
IV группа	АВ	I А I В	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность	0 (I)	A (II)	B (III)	AB (IV)
Австралийцы	54,3	40,3	3,8	1,6
Англичане	43,5	44,7	8,6	3,2
Арабы	44	33	17,7	5,3
Венгры	29,9	45,2	17	7,9
Голландцы	46,3	42,1	8,5	3,1
Индийцы	30,2	24,5	37,2	8,1
Китайцы	45,5	22,6	25	6,9
Русские	32,9	35,8	23,2	8,1
Японцы	31,1	36,7	22,7	9,5

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Источник

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Ген и генетический код

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Гаметы

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Близнецовый метод

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник

ГЕНЕТИКА

Полезное

Смотреть что такое «ГЕНЕТИКА» в других словарях:

Источник

ГЕНЕТИКА

Полезное

Смотреть что такое «ГЕНЕТИКА» в других словарях:

Источник

Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя

Основные понятия генетики

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Другие материалы по теме:

Тема 2. Законы Менделя из книги «Генетика и селекция»

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

( А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Р	♀ AA желтые	×	♂ аа зеленые
Типы гамет	А	а
F₁	Aа желтые 100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
Признаки	Число	%	Число	%	Всего
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

( А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

P	♀ Aa желтые		×	♂ Aa желтые
Типы гамет	A	a	A	a
F₂	AA желтые	Aa желтые 75%	Aa желтые	aa зеленые 25%

Закон чистоты гамет

Купить проверочные работы
и тесты по биологии

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Р	♀ Аа желтые	×	♂ aа зеленые
Типы гамет	A a	a
F	Аа желтые 50%	аa зеленые 50%

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска ( А ) и гладкая форма ( В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска ( а ) и морщинистая форма ( b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Р	♀ АABB желтые, гладкие	×	♂ aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB	ab
F₁	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀ АaBb желтые, гладкие	×	♂ AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab	AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀		AB	Ab	aB	ab
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Источник

Генетика

Полезное

Смотреть что такое «Генетика» в других словарях:

Источник

Консультация генетика

Что делает генетик на приёме? Это вопрос интересует многих людей, которые столкнулись с проблемой генетически детерминированных заболеваний. Для того чтобы выяснить, как проходит консультация генетика, необходимо сначала узнать, что собой представляет наука генетика.

Генетика – это наука, которая изучает вопросы изменчивости и наследственности живых организмов. Она основана на законах закономерности наследования признаков, которые были открыты Г. Менделем. Позже были сформулированы основные принципы ядерной гипотезы, которые впоследствии преобразились в хромосомную теорию наследственности.

Т. Морганом были заложены основы теории гена, которая получила развитие в работах А.С. Серебровского. Он сформулировал представления о сложной структуре гена. Они развивались и конкретизировались в исследованиях, которые проводились в области молекулярной и биохимической генетики. Они строились на модели ДНК, созданной Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Эта модель позволила расшифровать генетический код.

Неоспорима роль в развитии генетики открытия факторов мутагенеза, то есть ионизирующих излучений и химических мутагенов. Благодаря использованию индуцированного мутагенеза учёным удалось увеличить разрешающую способность генетического анализа. Это дало в руки селекционеров методы расширения наследственной изменчивости в подопытном материале. В разработке основ генетики сыграли роль и работы учёного Н. И. Вавилова. Он сформулировал закон гомологических рядов, которые имеют место в наследственной изменчивости.

Достижения науки генетики используются в медицине для диагностики наследственных заболеваний. Поэтому многих людей интересует, что делает генетик на приёме.

Основные понятия генетики

Для того чтобы знать, как проходит консультация генетика, необходимо ознакомиться с основными понятиями, применяемыми в генетике.

Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений. Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки. Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.

Ген представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющей наследственные признаки организмов. Ген является основной единицей наследственности, то есть, единицей измерения биологического явления.

Доминантным признаком является тот ген (аллель), который в присутствии другого всегда проявится в форме главного кодированного в нем признака. Рецессивным признаком называют тот, что всегда подавляется и может проявляться только в гомозиготном состоянии.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, которые получены от своих родителей, а соответственно, и всех признаков. Схема проявления признаков в организме выглядит таким образом: ген → белок → признак.

Совокупность всех внутренних и внешних признаков, имеющих место в организме при непосредственном взаимодействии генотипа со средой, называется фенотипом.

Гомозиготным называют организм, который имеет одинаковые аллели одного гена, расположенные в гомологичных хромосомах. Гетерозиготным является организм, у которого разные аллели одного гена (один доминантный и один рецессивный) располагаются в гомологичных хромосомах. Когда говорят о чистых линиях, то имеют в виду генотипически однородных потомков одной особи, являющиеся гомозиготными по большинству генов.

Основные вопросы, которые изучает генетика

Для того чтобы понять, что делает генетик на приёме, необходимо выяснить, чем занимается генетика. Следует выделить основные направления этой науки:

Существует несколько уровней, на которых можно решать эти вопросы: молекулярный, клеточный, организменный и надорганизменный, то есть, популяционный. В зависимости от степени изученности проблемы определяется возможность использования на практике теоретических положений генетики.

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

Основные задачи медицинской генетики

Медицинская генетика играет важную роль в современной жизни человека. Она решает такие проблемы:

Различают такие заболевания, к которым имеется наследственная предрасположенность:

Что делает генетик на приёме

Поскольку генетик должен не только оценить генетические и средовые факторы риска исхода беременности, но и возможности дородовой (пренатальной) диагностики, то его задачами является:

Как происходит консультация генетика? Все методы дородовой диагностики условно делят на три группы:

Для применения каждого метода имеются свои показания и противопоказания, а также разрешающие возможности. К скринирующим методам пренатальной диагностики относят определение уровня онкомаркеров беременности в сыворотке крови женщины:

Как известно, экспрессия всех сывороточных маркеров беременности происходит в тканях эмбриона, а затем плода. Часть из них попадает в венозную кровь беременной женщины, где определяется их уровень. Это позволяет заподозрить врождённые аномалии развития и хромосомные заболевания плода и выявить группы риска.

Так, с девятой по тринадцатую неделю беременности определяют уровень в крови матери таких онкомаркеров, как РАРР-А и β-ХГЧ. Это называется двойным тестом первого триместра беременности. С шестнадцатой по двадцатую неделю беременности проверяют уровень альфафетопротеина, β –ХГЧ, а также эстриола. Такой скрининг называется тройным тестом. Это позволяет с помощью компьютерных диагностических программ в каждом индивидуальном случае рассчитать риск рождения ребёнка, у которого может быть хромосомная патология (синдром Дауна). Генетик учитывает не только данные лабораторных исследований, но и возраст женщины, ее вес и срок беременности. Установлен пороговый показатель риска рождения ребёнка, у которого может быть диагностирован синдромом Дауна, согласно которому производят отбор женщин в группу высокого риска. Эта величина неодинакова в разных странах, её диапазон от 1:360 до 1:190. Средний показатель равен 1:250.

Такие методы обследования состояния плода, как ультразвуковое исследование и допплерография сосудов плода и плаценты относятся к неинвазивным генетическим методам. На УЗИ можно увидеть врождённые пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода. Ультразвуковое исследование может быть использовано как в качестве просеивающего, так и уточняющего метода. Его лучше всего делать с десятой по четырнадцатую, с двадцатой по двадцать четвёртую и с тридцатой по тридцать четвёртую неделю беременности.

Что ещё делает генетик на приёме? Он применяет инвазивные методы исследования, при помощи которых получает клетки и ткани плода. Это:

Генетик на приёме делает комплексную оценку результатов исследований, состояния здоровья беременной женщины, родословной обеих родителей и акушерского анамнеза. После этого он выбирает оптимальную тактику обследования, а также наблюдения беременной. Это позволяет снизить риск рождения ребёнка с врождёнными аномалиями или заболеваниями.

Новым уникальным неинвазивным методом диагностики хромосомных аберраций плода по крови матери, который выполняется на ранних сроках беременности, то есть, с десяти недель гестации, является ДОТ-тест. Он абсолютно безопасен и не представляет риска ни для здоровья беременной женщины, ни для плода. С помощью этого теста можно выявить анеуплоидии следующих хромосом:

Консультация генетика очень важна при планировании беременности. Специалист определяет степень риска развития наследственных заболеваний и применяет необходимые методы исследования. Об их результатах могут знать только родители. Тайна генетического скрининга охраняется законодательством.

Источник

Генетика для «чайников»

Долгие годы люди пытались решить проблему, как понять генетику. Сейчас на то уходят миллиарды долларов и трудятся лучшие умы человечества.

Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Начало генетики положили еще в далекой древности при селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Предмет и задачи генетики

Генетика, как раздел науки, изучает наследственность

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

Основной задачей генетики являться изучение наследственной информации

К основным задачам генетики относятся:

Современные разделы генетики

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Генеологическое древо Симпсонов

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» — много и «embrion» — зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Наталья – контент-маркетолог и блогер, но все это не мешает ей оставаться адекватным человеком. Верит во все цвета радуги и не верит в теорию всемирного заговора. Увлекается «нейрохиромантией» и тайно мечтает воссоздать дома Александрийскую библиотеку.

Источник

Некоторые понятия генетики и их связь с ДНК-генеалогией

С появлением скоростных систем обмена информации мы вошли в информационный век, и это послужило значительным толчком для интенсивного развития многих наук, в том числе и генетики. Самой генетике, науке о генах и их строении, уже более 100 лет, однако длительный период времени внимание концентрировалось на ее практическом применении в генной инженерии растений и животных – создавались новые сельскохозяйственные сорта растений и породы животных.

Медицинская генетика, которая изучает строение генетического материала человека и наследственные заболевания, развивалась медленнее, так как процент наследственных заболеваний был очень низким, а технология проведения ДНК-тестирования и определения набора хромосом была слишком дорогостоящей для большинства медицинских и научно-исследовательских учреждений. Благодаря усовершенствованию технологий и обмену информацией о полученных результатах ДНК-тестирования возникла ДНК-генеалогия, которая соединила в себе достижения и знания многих других наук.

ДНК-генеалогия не только связана с теоретической разработкой гипотез возникновения человечества, его продвижения и распространения по всему земному шару, появления народов, народностей и этнических групп, но эта наука нашла широкое практическое применение – определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов. В отличие от обыкновенной генеалогии, где определяется родословная человека, то есть перечень поколений, устанавливающий происхождение и степень родства, ДНК-генеалогия пользуется совершенно другими критериями определения родовых связей людей, скорее не в ширину, с учетом всех членов рода, а в глубину, от поколения к поколению по отцовской или по материнской линии. В какой-то степени, результаты ДНК-тестирования с точки зрения ДНК-генеалогии вызывают замешательство у некоторых людей, ибо они путают разные категории этого тестирования, смешивая такие понятия как геном, кариотип, генотип, фенотип, гаплогруппа, гаплотип.

С интенсивным развитием генетики в отношении генетических особенностей человека, его происхождения, ученые пытаются использовать эти данные в интеграции с данными других наук – антропологии, социологии, географии, истории, биологии, химии, физики и т.д. Поэтому все чаще поднимаются вопросы о связи генетической информации человека с его специфическими внешними признаками, которые зачастую определяют принадлежность человека к определенной расе, народности, этнической группе. И здесь появилось очень много противоречий и споров. У многих людей проявляется интерес к своему прошлому, в особенности прошлого предыдущих поколений, выяснению истоков своего происхождения и связи родов через поколения. Некоторые из них поднимают вопросы «генетической» элитности, «чистокровности», расовости, не без цели создания своей специфической группы, организации, рода. Доходит до серьезных споров, как сохранить чистоту «генетической линии рода» у определенной группы людей, что по этому поводу говорит ДНК-генеалогия, можно ли считать гаплогруппу признаком «генетической чистоты» и т.п.
Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе. Найти генетическую связь с «голубо-кровными» родами пытаются многие люди, и не всегда не без корыстной цели. Само понятие «голубая кровь» возникло в испанском обществе в ХIХ столетии, когда произошла смесь нескольких родов Кастильских аристократов с другими европейскими аристократическими родами, и среди смуглых отпрысков этих родов было немало потомков с бледной белой кожей, через которую просвечивались венозные кровеносные сосуды. Современные искатели родственных связей с элитными родами пользуются другой терминологией : чистокровность, породистость. Однако эти понятия более приемлемы в мире животных и растений, где под сортом или породой понимают специфические внешние признаки (фенотип), определяющиеся набором определенных генов (геномом), передающихся по наследству, при скрещивании с представителями с таким же геномом. Поддержание чистоты фенотипической линии во многом зависит от поддержания чистоты генетического фонда, отвечающего за специфические фенотипические признаки, и проводится с помощью селективного отбора. У людей селективный отбор не уместен, однако относительная чистота «социальной породистости» поддерживается определенными законами передачи наследства и правовой силы правления родом, семейством, государством (например, потомство от морганатических браков лишается социального статуса, права на наследство и других привилегий рода).

Немало споров появилось среди антропологов о делении всех людей на специфические группы (расы, народы, этнографические группы) и учетом достижений генетики. Не так давно все люди были разделены на расы по внешним признакам, в основном по цвету кожи, и некоторым особенностям строения тела и скелета. Народы и народности, а тем более этнические группы, «стушевывались» при таком делении людей. «Физические» антропологи считали, что деление на расы и другие группы должно основываться только на специфических внешних и внутренних признаках, то есть на фенотипических признаках. «Культурные» антропологи утверждали, что деление людей на расы должно быть с учетом не только фенотипических признаков, а с учетом географических, культурных, этнографических, лингвистических особенностей группы. С развитием генетики и ДНК-генеалогии два основных отряда антропологов разделились на еще большее количество спорящих группировок. Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?

Давайте обсудим ряд понятий, связанных с ДНК, генами и хромосомами, которые могут доминировать в одних «ген»-науках и не иметь отношения к другим, и попытаемся ответить на заданные вопросы. Итак, какая разница между геномом, генотипом, кариотипом, гаплогруппой, гаплотипом и какова между ними связь?
Единственная связь, которая существует между этими понятиями, является ДНК, которая хранится в хромосомах человека. Гены – это те участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые несут закодированную информацию о строении определенного белка или РНК (рибонуклеиновая кислота). Все процессы в человеческом организме начинаются и проходят на химическом и физическом уровнях, в первую очередь. И самым первым звеном в передаче информации с ДНК будет синтез белков, которые в дальнейшем будут определять специфические признаки и функцию клетки, биологической ткани, органа, системы органов и всего организма в целом. Эти признаки представляют собой фенотипическое проявление генетической информации. Таким образом, фенотип – это внешние и внутренние признаки строения человека, которые определяют его специфичность не только как индивидуальной особи природы, но и принадлежность к специфической группе людей по разным категориям (пол, рост, цвет кожи, цвет глаз и т.д.).
Участки ДНК, которые составляют гены и несут информацию о строении белка или РНК, по предположению ученых занимают только 2% всего генетического фонда человека. Значение многих участков ДНК в хромосомах человека пока что не изучено. ДНК-генеалогия изучает те участки ДНК У-хромосомы, которые не несут генетическую информацию, поэтому не определяют внешние признаки человека.

Набор хромосом человека называется кариотипом и он является специфическим для единственного вида людей, проживающего на планете, — Homosapiens. У мужчин кариотип состоит из 22 пар соматических (аутосомных) хромосом и пары половых хромосом ХY. Х-хромосому мужчина получает всегда от матери, а У-хромосому – от отца. У женщин кариотип содержит 22 пары соматических хромосом и одну пару половых ХХ, где одна Х-хромосома от матери, а другая – от отца. Каждая пара соматических хромосом содержит по две аллели генов, отвечающих за какие-то специфические признаки. Однако фенотипически (наружно) будут проявляться признаки доминантного гена, или же иногда проявление двух аллельных генов будет смешанное.
При ряде хромосомных аномалий набор хромосом может быть на одну-две хромосомы больше или меньше, и люди-носители таких кариотипов будут страдать определенными дефектами развития. Таким образом, кариотип не может использоваться для категоризации людей по каким-то признакам, в том числе на этнические группы, за исключением деления их на мужчин и женщин (по половым хромосомам).

Набор генов, отвечающих за специфические признаки человека, называется геномом.Геномов может быть множество – зависит от того, какие признаки нас интересуют. Например, если разделять людей по цвету кожи и волос, то можно определить набор генов, которые отвечают за окраску кожи и волос. Однако, чем больше расширять диапазон признаков, которые характеризуют, например, какую-то определенную группу людей с заданными «параметрами» внешности, то «чистота» генома будет наблюдаться только в выбранном поколении людей. Хотя следующему поколению передается по 50% генетического материала от матери и отца, но какие именно половинки хромосом отца и матери, полученные ими от их отцов и матерей, передадутся следующему поколению (то есть, в каком процентном соотношении ребенок получит генную информацию от дедушек, бабушек) неизвестно, так как комбинация половинок 22 соматических хромосом может быть разная. Предположение, что ребенок получит по 25% генной информации от каждого дедушки и бабушки с материнской и отцовской линии, ложное.

Чтобы понять лучше систему передачи соматических хромосом, возьмите две колоды карт, где будет 22 карты разных мастей, но попарно одинакового ранга. Например, одна колода содержит валет крестовый, другая – валет бубновый, по две разных шестерки, восьмерки, туза и т.д. Этот набор «карт» составляет кариотип человека, который он получил от своих родителей – одну «колоду» от матери, другую «колоду» от отца. При созревании половых клеток, как у мужчин, так и у женщин, идет деление этих клеток по механизму, отличающемуся от деления обычных клеток, и каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка получит по одной хромосоме из 22 пар хромосом – по одному «валету, королю, тузу, шестерке» и т.д. Эти хромосомы-«карты» могут «перетасовываться», переходя из одной «колоды карт» в другую в процессе деления половой клетки. Однако, неизменно будущий мальчик всегда будет получать Y-хромосому от отца, что используется в ДНК-генеалогии. Как видите, предсказать какой именно набор соматических хромосом получит ребенок, а потом его ребенок, а потом ребенок ребенка, и так далее, невозможно, хотя математически можно вычислить сколько существует всевозможных комбинаций для 22 пар хромосом.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.
Таким образом, «чистота» геномов «разбавляется» из поколения в поколение довольно спорадически, и применение селективного отбора в отношении человека, как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно, да и не этично. Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?

Генотип содержит совокупность геномов человека, хотя порой геномом называют весь генотип человека. Но, другими словами, генотип человека определяет его фенотип, то есть, как человек выглядит. Зачастую на проявление фенотипа имеет влияние внешняя среда. Влиянием внешней среды объясняется возникновение рас людей. Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население. Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь – в ДНК –генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.

Остается разобраться с понятиями гаплогруппы и гаплотипа. Здесь тоже существуют некоторые неточности в определении этих понятий людьми не только без медицинского образования, но и с медицинским образованием. Для ДНК-генеалогии важны те участки ДНК в Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, где происходят определенные изменения в виде единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP) и коротких тандемных повторений нуклеотидов (SТR), совокупность которых определяет какой гаплотип у человека и к какой гаплогруппе он принадлежит. Такая категоризация людей, благодаря ДНК-генеалогии, пока что единственная четкая классификация современного поколения в отношении связи со всеми другими существовавшими поколениями людей, которая совпадает с миграцией человечества и заселением планеты, историческими фактами, этническими и культурными особенностями, возникновением и развитием языков.
Важно понимать, что мутации, в том числе SNP, возникают и в соматических хромосомах, на генных участках ДНК, и они могут провоцировать развитие метаболических (обменных) заболеваний человека. Эта область медицины изучается молекулярной генетикой. Оказывается, многие заболевания начинаются именно с поломки гена в виде SNP, которая частично компенсируется организмом, пока другие факторы (возраст, нерациональное питание, вредные привычки, условия внешней среды и др.) не спровоцируют проявление генных изменений на уровне обменных процессов, что повлечет за собой развитие болезни. Но к ДНК-генеалогии SNP мутации в соматических хромосомах отношения не имеют, как и наоборот, SNP, которые изучаются ДНК-генеалогией, ничего общего с обменными заболеваниями не имеют.

Заключением и обобщением вышесказанного является данная таблица:

Кариотип	Набор хромосом соматических и двух половых (46,ХХ или 46,ХУ). При ряде хромосомных заболеваний набор +/- 1-2 хромосомы	Хранится в ядре клеток, в том числе половых клеток	Всегда индивидуальный для каждого человека	Не передается по наследству в целом виде – только в половинном наборе	Определяет фенотип человека индивидуально	Изучается медицинской генетикой
Генотип	Полный набор генной информации человека, отвечающей за фенотипические признаки. Состоит из геномов	Хранится в виде неидентичных аллелей двух идентичных хромосом, и в половых хромосомах	Всегда индивидуальный для человека	Передается по наследству, однако, какая из двух хромосом передастся –неизвестно	Определяет фенотип человека индивидуально	Изучается медицинской генетикой, судебной медициной
Геном	Набор генов, отвечающих за специфический (е) признак (и)	Может храниться в одной или разных хромосомах.	Может быть общим для группы людей, выбранных по определенным критериям-признакам	Может передаваться по наследству, но спорадически, неселективно	Определяет специфические фенотипические признаки	Изучается медицинской генетикой, генной инженерией, антропологией
Гаплотип	«Гаплоидный генотип» — набор не-генных участков ДНК с STR (для ДНК-генеалогии), генных участков и SNP в молекулярной генетике	У-хромосома у мужчин, цитоплазменная митохондриальная ДНК у женщин – в ДНК –геалогии, соматические хромосомы в других науках	Общий для гаплогруппы (в ДНК-генеалогии) Индивидуальный для человека	Передается или по мужской линии только, или по женской линии – в ДНК генеалогии, передается спорадически – в других науках	Не определяет фенотипические признаки (пока что такая связь не доказана) – в ДНК-генеалогии, Может проявляться фенотипически метаболическими заболеваниями	Изучается ДНК-генеалогией, судебной медициной, молекулярной генетикой
Гаплогруппа	Набор не-генных участков с SNP (в ДНК-генеалогии) Набор всех гаплотипов у человека	У-хромосома у мужчин, цитоплазменная митохондриальная ДНК у женщин – в ДНК –геалогии,	Общий для больших групп людей	Передается или по мужской линии только, или по женской линии – в ДНК генеалогии,	Не определяет фенотипические признаки – в ДНК-генеалогии	Изучается ДНК-генеалогией, молекулярной эволюцией

Таким образом, исследование ДНК, ее различных участков, как и хромосом в целом, находит широкое применение в разных современных науках, включая немедицинские науки. Однако интерпретировать результаты этих исследований, а также категории и понятия, связанные с генной и генетической информацией человека, для категоризации людей на определенные группы, в том числе на расы, народности, этнические группы, рода, необходимо с учетом их ограничений и спецификой применения. ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными. Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы. Интеграция ДНК-генеалогии с другими науками позволит понять специфику возникновения рас, народов, народностей и этнических групп и ответить на многие вопросы, ответы на которые пока что весьма противоречивые и неточные.

Источник

Генетика что такое

Генетика

Содержание

Введение

Законы Менделя

История

Работы Грегора Менделя

Классическая генетика

Молекулярная генетика

Генетика в России и СССР

генетика

Полезное

Смотреть что такое «генетика» в других словарях:

Генетика: основные понятия и диагностика

Основные понятия

Полиморфизмы генов

Диагностика полиморфизмов генов в медицинской лаборатории CL

Результаты и интерпретация

Интеграция наук

Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.

Генетика и селекция

Наследственность

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Законы Г. Менделя

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Генетика пола

Типы хромосомного определения пола

Генетика крови

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Взаимодействие генов

Хромосомная теория наследственности

Нехромосомное наследование

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Ген и генетический код

Аллельные гены

Гаметы

Гибридологический метод

Цитогенетический метод

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Близнецовый метод

ГЕНЕТИКА

Полезное

Смотреть что такое «ГЕНЕТИКА» в других словарях:

ГЕНЕТИКА

Полезное

Смотреть что такое «ГЕНЕТИКА» в других словарях:

Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя

Основные понятия генетики

Методы генетики

Генетическая символика

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Закон чистоты гамет

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Цитологические основы третьего закона Менделя

Генетика

Полезное

Смотреть что такое «Генетика» в других словарях:

Консультация генетика

Основные понятия генетики

Основные вопросы, которые изучает генетика

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

Основные задачи медицинской генетики

Различают такие заболевания, к которым имеется наследственная предрасположенность:

Что делает генетик на приёме

Генетика для «чайников»

Главное о генетике

Предмет и задачи генетики

Современные разделы генетики

Особенности и сложности генетических исследований человека

Методы генетики человека

Человек как вид и его эволюция

Некоторые понятия генетики и их связь с ДНК-генеалогией

Вам также понравится

заявление о прекращении договора страхования при досрочном погашении кредита

Как сделать конверты для лепестков

имеет ли право работодатель обыскивать шкафчик работника