идиопатическая эпилепсия генерализованная форма

Идиопатическая эпилепсия у детей

Благодаря прогрессу медицинской науки, эпилептология поднялась на новый, более качественный уровень. Полученные знания о генетических и нейрохимических основах эпилептических припадков помогли разработать новую классификацию эпилепсии.

Определение идиопатической эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это форма эпилепсии, при которой судорожная активность фиксируется со всех участках головного мозга. Формы, при которых возникает вторичная генерализация припадков, включать в эту группу нельзя. Если все-таки наблюдается локальный компонент, то вероятность принадлежности заболевания к группе идиопатической генерализованной эпилепсии низкая.

К группе ИГЭ относятся:

Признаки и симптомы идиопатической эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия проявляется по разному, но есть общие признаки:

Наименование нозологической группы рассматриваемого заболевания указывает на характер эпиприступов — генерализованные. Сами же приступы могут принимать различные клинические формы: абсансы, тонико-клонические или смешанные в виде сочетания первых двух типов.

Абсансы

Абсанс – это бессудорожный вид приступа. Во время такого приступа активность ребенка отключается, и он замирает. Это состоянии длится в среднем 30 сек. Затем ребенок возвращается к привычным действиям. Абсансы могут повторяться несколько раз в сутки.

Генерализованный тонико-клонический припадок

Генерализованный тонико-клонический припадок сопровождается потерей сознания. Ребенок начинает ощущать начало приступа. Судороги длятся 1,5-2 минуты, заканчиваются самопроизвольным мочеиспусканием. После приступа ребенок засыпает.

Причины идиопатической эпилепсии

Весьма затруднительно выявить объективный этиологический фактор, способствующий возникновению и развитию данного заболевания. В ряде экспериментальных исследований было обнаружено, что одной из причин является генетический фактор, что обуславливает наследственный характер патологии. Однако, вместе с этим было выявлено и то, что различным формам заболевания соответствуют мутации в различных участках генома человека.

Факторы, которые могут спровоцировать эпиприступ:

Диагностика идиопатической эпилепсии

Диагностика включает в себя анализ данных электроэнцефалографии и методик, которые позволяют увидеть структурные изменения вещества мозга. При проведении ЭЭГ-обследования фиксируют судорожную активность в симметричных отделах мозга. Характерной особенностью ИГЭ является отсутствие томографических критериев изменений головного мозга. Тем не менее, в случае проведения исследований на аппаратах экспертного класса с высоким разрешением, специалист может выявить участки дегенеративных изменений: микрокисты и очаги патологической архитектоники мозгового вещества. Однако в данном случае следует говорить об иных формах эпилепсии.

Особенность развития детей с ИГЭ

Идиопатическая генерализованная эпилепсия не влияет на темп развития психических процессов и адаптацию к окружающему. У детей с данным заболевание умственная отсталость не наблюдается. Наоборот ребенок спокойно справляется с школьной программой, не хуже остальных. Но, при обследовании, медицинский психолог может выявить снижение когнитивной деятельности и скорости нервных процессов.

Лечение идиопатической эпилепсии

Терапия идиопатической эпилепсии назначается в виде приема противоэпилептических препаратов. К ним относятся депакин (производное вальпроевой кислоты), левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат. Запрещены следующие препараты: карбамазепин, дифенин, габапентин. Они могут ухудшить состояние болезни и трансформировать припадки.

Источник

Генерализованная эпилепсия у детей, острый период

Общая информация

Краткое описание

Период протекания

Длительность лечения: 14 дней

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Согласно Международной классификации 1989 г. (Международная лига борьбы с эпилепсией) в основу генерализованной эпилепсии положена генерализованность эпилептической активности.

Внутри ГЭ выделяют формы : идиопатические, симптоматические и криптогенные.

Генерализованные виды эпилепсии и синдромы:

3.1 Неспецифической этиологии:
— ранняя миоклоническая энцефалопатия;
— ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами «вспышка-угнетение» на ЭЭГ;
— другие виды симптоматической генерализованной эпилепсии.

3.2 Специфические синдромы.

Факторы и группы риска

Диагностика

Лечение

Первый врач, заставший эпилептический припадок, должен подробно его описать, включая признаки, которые предшествовали припадку и возникали после его окончания.
Больных необходимо направлять на полное неврологическое обследование для подтверждения диагноза и выяснения этиологии.

Лечение эпилепсии начинают только после установления точного диагноза. По мнению большинства специалистов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа.
Лечение эпилепсии должно осуществляться в зависимости от формы эпилепсии, а затем от характера приступов – с базового препарата для данной формы эпилепсии. Стартовая доза составляет примерно 1/4 от средней терапевтической. При хорошей переносимости препарата дозировка увеличивается примерно до 3/4 от средней терапевтической дозы в течение 2-3 недель.
При отсутствии или недостаточном эффекте доза повышается до средней терапевтической.
При отсутствии эффекта от терапевтической дозы в течение 1 месяца необходимо дальнейшее постепенное увеличение дозы до получения выраженного положительного эффекта или появления побочных эффектов.
При отсутствии терапевтического эффекта и появлении признаков интоксикации, препарат постепенно заменяется на другой.
При получении выраженного терапевтического эффекта и наличии побочных эффектов, необходимо оценить характер и степень выраженности последних, затем решить вопрос о продолжении лечения или замене препарата.
Замена барбитуратов и бензодиазепинов должна производиться постепенно в течение 2-4-х недель и более ввиду наличия выраженного синдрома отмены. Замена других антиэпилептических препаратов (АЭП) может быть осуществлена более быстро – за 1-2 недели. Оценка эффективности препарата может быть произведена лишь не ранее 1 месяца с момента начала его приема.

Противоэпилептические препараты

Источник

Идиопатические эпилепсии

Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм. Основной причиной развития ученые считают генетическую предрасположенность. Связать появление заболевания с другими патологическими состояниями, которые могли бы повышать риск его возникновения, до сих пор не удалось. Среди всех форм наиболее часто встречается идиопатическая генерализованная эпилепсия. На ее долю приходится почти 30 %, но при этом она протекает легче и имеет более благоприятный прогноз.

Проявления идиопатической эпилепсии сводятся к нескольким симптомам:

В припадках выделяют несколько основных фаз. Сначала отмечаются судороги, которые могут продолжаться до 40 секунд, затем интенсивность их начинает падать и в конце наступает полное расслабление, во время которого возникает чувство сонливости, слабости. Судороги могут протекать как с потерей сознания, так и без.

Диагностика идиопатической эпилепсии

Методы исследования, которые назначаются пациентам с эпилепсией, направлены на поиск причины заболевания и выяснения особенностей его протекания. На первом этапе врач собирает анамнез, выясняет, были ли у пациента черепно-мозговые травмы, нарушения мозгового кровообращения, онкологические и инфекционные заболевания головного мозга, случаи генерализованной эпилепсии у родственников. Для подтверждения этих данных могут назначаться следующие методы диагностики:

Особую актуальность имеет метод электроэнцефалографии (ЭЭГ). С его помощью можно оценить структуру мозговых волн и электрическую активность, выявить очаг патологической активности и отличить генерализованную эпилепсию от локализованной. Дополнительно врач может назначить ангиографию сосудов головного мозга, анализы крови, консультацию невролога, нейрохирурга или других специалистов.

Лечение генерализованной эпилепсии

Для лечения идиопатической эпилепсии назначается противоэпилептическая терапия (Вальпроевая кислота, Леветирацетам, Ламотриджин, Этосуксимид и др.). Подбор дозировок часто является сложной задачей для врача и требует индивидуального подхода. Существуют рекомендованные дозы, но они не всегда дают терапевтический эффект, поэтому их приходится корректировать. Обычно назначается один препарат, но при неэффективности может применяться комбинированная терапия.

Полностью вылечить генерализованную эпилепсию невозможно (хотя она может и самоограничиться в определенном возрасте), но при соблюдении всех рекомендаций врача и регулярном приеме лекарственных препаратов удается снизить интенсивность и частоту припадков, повысив тем самым качество жизни пациентов.

Источник

Генерализованная эпилепсия у детей, острый период

Общая информация

Краткое описание

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) – хроническое заболевание головного мозга, характеризующиеся повторными приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающими вследствие чрезмерных нейронных разрядов в обоих полушариях головного мозга.
ГЭ – является единым заболеванием, представляющим отдельные формы с электро-клиническими особенностями, подходом к лечению и прогнозом.

Код протокола: H-P-003 «Генерализованная эпилепсия у детей, острый период»
Для стационаров педиатрического профиля

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Согласно Международной классификации 1989 г. (Международная лига борьбы с эпилепсией) в основу генерализованной эпилепсии положена генерализованность эпилептической активности.

Внутри ГЭ выделяют формы : идиопатические, симптоматические и криптогенные.

Генерализованные виды эпилепсии и синдромы:

1. Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом). МКБ-10: G40.3:
— доброкачественные семейные неонатальные судороги;
— доброкачественные идиопатические неонатальные судороги;
— доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;
— детская абсансная эпилепсия (МКБ-10: G40.3);
— ювенильная абсансная эпилепсия;
— ювенильная миоклоническая эпилепсия;
— эпилепсия с приступами пробуждения;
— другие виды идиопатической генерализованной эпилепсии (МКБ-10: G40.4);
— эпилепсия с приступами, провоцируемыми специфическими факторами.

3. Симптоматические.

3.1 Неспецифической этиологии:
— ранняя миоклоническая энцефалопатия;
— ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами «вспышка-угнетение» на ЭЭГ;
— другие виды симптоматической генерализованной эпилепсии.

3.2 Специфические синдромы.

Диагностика

— токсические, ишемические, гипоксические, травматические и инфекционные поражения мозга, включая внутриутробный период (могут быть причинами данного заболевания).

Снижение удельного веса мочи может свидетельствовать о появлении почечной недостаточности, что требует уточнения дозировки препаратов и тактики лечения.

Дифференциальный диагноз: нет.

Лечение

Немедикаментозное лечение: необходим полноценный ночной сон.

Медикаментозное лечение

Лечение эпилепсии должно осуществляться в зависимости от формы эпилепсии, а затем от характера приступов – с базового препарата для данной формы эпилепсии. Стартовая доза составляет примерно 1/4 от средней терапевтической. При хорошей переносимости препарата дозировка увеличивается примерно до 3/4 от средней терапевтической дозы в течение 2-3 недель.
При отсутствии или недостаточном эффекте доза повышается до средней терапевтической.
При отсутствии эффекта от терапевтической дозы в течение 1 месяца необходимо дальнейшее постепенное увеличение дозы до получения выраженного положительного эффекта или появления побочных эффектов.
При отсутствии терапевтического эффекта и появлении признаков интоксикации, препарат постепенно заменяется на другой.

При получении выраженного терапевтического эффекта и наличии побочных эффектов, необходимо оценить характер и степень выраженности последних, затем решить вопрос о продолжении лечения или замене препарата.
Замена барбитуратов и бензодиазепинов должна производиться постепенно в течение 2-4-х недель и более ввиду наличия выраженного синдрома отмены. Замена других антиэпилептических препаратов (АЭП) может быть осуществлена более быстро – за 1-2 недели. Оценка эффективности препарата может быть произведена лишь не ранее 1 месяца с момента начала его приема.

Противоэпилептические препараты

Источник

Идиопатическая эпилепсия генерализованная форма

К.В. Воронкова, А.А. Холин, О.А. Пылаева, Т.М. Ахмедов, А.С. Петрухин

1 — Кафедра неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета ГОУ ВПО РГМУ Росздрава, Москва;

2 — Городская поликлиника №1 им. А.Г. Кязимова г. Баку

Развитие эпилептологии в XX веке шло по пути разработки клинико-электроэнцефалографического и нейровизуализационных методов диагностики. В настоящее время основные направления изучения эпилепсии изменились и включают исследование генетических и нейрохимических аспектов заболевания. В связи с накопленным опытом происходит пересмотр как классификации эпилепсии, так и критериев диагностики. Раскрыты причины разнообразия вариантов одной и той же формы эпилепсии, а также эволюции форм в пределах так называемой «ядерной группы» идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) — в основе лежит сочетание различных генов, определяющих как фенотип формы, так и варианты течения заболевания.

Один из самых актуальных в настоящее время вопросов эпилептологии — дихотомическое деление эпилепсий на фокальные и генерализованные. Широко известен факт, что фокальные формы эпилепсии нередко «мимикрируют» генерализованные формы за счет феномена вторичной билатеральной синхронизации и диффузного распространения эпилептической активности с развитием приступов, которые визуально, по кинематике приступа, могут быть расценены как генерализованные. Это явление широко распространено у пациентов с симптоматическими формами эпилепсии, особенно в младенческом и раннем детском возрасте (фокальные «маски» синдрома Отахара, Веста, Леннокса-Гасто и др.), что послужило обособлению особой группы эпилептических энцефалопатий от генерализованных и фокальных форм в проекте новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Симптоматические фокальные формы эпилепсии нередко «маскируются» под идиопатические формы (как фокальные, так и генерализованные), и нередко приступы, по внешним характеристикам напоминающие типичные генерализованные, имеют на самом деле фокальный генез (т.е. возникают за счет явления вторичной билатеральной синхронизации с диффузным распространением эпилептиформной активности). Данный феномен послужил основной для определения понятия «псевдогенерализованные» приступы (Мухин К.Ю. и соавт., 2006). С другой стороны, наблюдается противоположный факт — идиопатические генерализованные эпилепсии в ряде клинических случаев имеют фокальные черты в кинематике приступов и на ЭЭГ, но их фокальный характер исключается при применении комплексного клинико-электро-нейровизуализационного диагностического подхода.

Определение идиопатических генерализованных эпилепсий.

По определению Международной Лиги по Борьбе с Эпилепсией (ILAE), идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) — формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ генерализованными билатерально-синхронными, симметричными разрядами. В связи с накоплением данных о фокальных чертах ИГЭ, это определение, очевидно, ставится под сомнение и нуждается в пересмотре.

В настоящее время многочисленные исследовательские группы убедительно показывают несостоятельность дихотомического деления эпилепсий на генерализованные и фокальные (локально-обусловленные). Судя по накопленным знаниям и опыту, можно говорить в случае генерализованных эпилепсий о совокупном вовлечении отдельных систем мозга, «уходя» от термина «генерализованные» в перспективе.

История вопроса и терминология.

С 60-х г.г. XX в. ILAE активно разрабатывала проект новой классификации эпилепсии и терминологии. Были выделены эпилепсии с генерализованными и парциальными приступами, первичные и вторичные. В 1989 г. была окончательно утверждена новая классификация эпилепсии и терминологии, однако Комиссия по классификации и терминологии эпилепсии планирует пересмотр термина «генерализованные». В 2000 г. H. Meencke поднял вопрос о том, что дихотомическое деление эпилепсий на генерализованные и парциальные еще требует доказательств. Из доклада по классификации и терминологии ILAE (2001): «…существующая концепция парциальных и генерализованных эпилепсий и отдельных типов приступов, как результата исключительно локальной дисфункции в одной гемисфере или вовлечения всего головного мозга, логически несостоятельна. В частности, могут иметь место: диффузное повреждение головного мозга, мультифокальные аномалии, билатерально-симметричные локальные аномалии. И, хотя дихотомическое деление эпилептогенеза на парциальную и генерализованную составляющую еще применяется на практике, однако оно не может быть применимо ко всем формам эпилепсии и всем типам приступов…». В России пилотные исследования в области фокальных черт приступов и форм эпилепсии, традиционно считавшихся первично-генерализованными, проводились под руководством академика В.А. Карлова. В.А. Карлов и В.В. Гнездицкий в 2005 г. опубликовали результаты многолетних исследований, в которых показано очаговое начало абсанса. Локализация эпилептического очага определена в большинстве случаев в префронтальной коре, и показано, что в формировании особого типа эпилептической системы так же играет роль таламус. Генерация спайков в лицевой соматосенсорной коре и последующее их распространение на таламус была показана на генетической модели абсанс эпилепсии у крыс (Polack et al., 2009).

Особенности ИГЭ и классификация

Существовало два принципиальных взгляда на проблему классификации ИГЭ. Предполагалось, что ИГЭ может представлять собой единое заболевание с вариабельными фенотипами, однако результаты нейрогенетических исследований показали, что ИГЭ — большая группа различных синдромов, и выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы ИГЭ.

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс (новый описанный синдром).

Важная особенность данной классификации — выделение групп эпилепсий с неменделевским типом наследования, среди которых выделяется детская форма (с более благоприятным прогнозом) и формы взрослых (с менее благоприятным прогнозом).

Кроме описанных синдромов, в настоящее время открыты эпилептические синдромы, не внесенные в классификацию ИГЭ, для которых, тем не менее, определены диагностические критерии и протоколы лечения: идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте, периоральная миоклония с абсансами, идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомными абсансами, синдром Дживонса, аутосомно-доминантный кортикальный тремор, миоклонус и эпилепсия, семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия и другие.

Необходимо заметить, что точка в вопросе раскрытия всех генетических аспектов отдельных форм ИГЭ еще не поставлена. Однако можно выделить идиопатические формы эпилепсии с моногенным (менделевским) типом наследования и с неустановленным (неменделевским) типом наследования. Причем предполагается двухлокусное кодирование форм с неменделевским типом наследования: имеется общий локус EGM-1, а другой ген определяет фенотип формы. Кроме того, в рамках одной формы могут также наблюдаться вариабельные фенотипы (выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ), что также генетически-детерминировано. И именно специфический набор генов может определять тип течения конкретной формы эпилепсии, включая эволюцию эпилептических синдромов.

Первый ген идиопатической эпилепсии был идентифицирован при аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии (CHRNB4, CHRNB2, кодирующие никотиновые рецепторы ацетилхолина).

В целом, эпилепсии с моногенным наследованием встречаются в 2–3% случаев ИГЭ. Аутосомно-доминантным типом наследования характеризуются генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, синдром аутосомно-доминантного кортикального миоклонуса с эпилепсией и генерализованная эпилепсия с пароксизмальной дискинезией.

Мутация в гене SCN2A также была обнаружена у больных с доброкачественными неонатальными инфантильными судорогами и доброкачественными семейными судорогами новорожденных. Мутации в гене SCN1A (Claes et al., 2001) и, реже, в гене PCDH19 (Depienne et al., 2009) были обнаружены у больных с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества (синдром Драве); мутации SCN1A, SCN2A, SCN1B обнаружены при миоклонически-астатической эпилепсии, а мутация SCN1A — у больных с резистентной эпилепсией детского возраста с генерализованными тонико-клоническими приступами. В большинстве случаев эти мутации возникли de novo, то есть не существуют у родителей пациентов. Мутация в гене CLCN2, кодирующем хлорные каналы, обнаруживается у многих больных ИГЭ, но присутствие только одной этой мутации недостаточно для манифестации эпилепсии (Saint-Martin et al., 2009).

У большинства форм ИГЭ более сложный, чем моногенный, тип наследования. Кроме того, отмечается фенотипическая гетерогенность внутри одной формы, что, очевидно, объясняется различием в наборе генов. Различными исследовательскими группами картировано и идентифицировано множество генов, мутации в которых ассоциированы с развитием конкретных форм заболевания.

В настоящее время определено, что различные типы приступов также кодируются определенными генами.

Все выше сказанное свидетельствует о необходимости расширения и изменения наших представлений о, казалось бы, хорошо изученных идиопатических генерализованных эпилепсиях. В частности, необходимо разработать критерии диагностики не вошедших в классификацию форм эпилепсии, изучить фенотипы и особенности течения описанных форм, исследовать феномен «фокальности» или «фокализации» ИГЭ с применением самых современных методов диагностики, включая генетические методы, нейровизуализацию (МРТ, МРТ с высоким разрешением, функциональная МРТ, протонная МР-спектроскопия, ПЭТ, ОФЭКТ) и видео-ЭЭГ-мониторинг.

Описание фокальных черт отдельных типов приступов

Фокальный компонент чаще наблюдается в рамках типичных абсансов, миоклонических приступов, реже — генерализованных тонико-клонических приступов.

Международная классификация эпилептических приступов признает, что вторично-генерализованные приступы могут иметь фокальное начало, для первично-генерализованных приступов характерно генерализованное начало.

H. Luders et al. (2009), высказывая свою точку зрения относительно дихотомического деления эпилепсий на генерализованные и фокальные, подчеркивают, что даже если это деление и искусственное, тем не менее оно имеет практическое значение в связи с различиями в терапевтических подходах. В протоколе лечения форм эпилепсии, которые мы считаем фокальными, особое место отводится хирургическому лечению; пациенты с условно генерализованными эпилепсиями получают исключительно медикаментозное лечение. При этом протоколы медикаментозной терапии генерализованных и фокальных эпилепсий существенно различаются.

Миоклонические приступы: чаще наблюдаются в рамках юношеской миоклонической эпилепсии и вовлекают верхние и, реже, нижние конечности, могут быть однократными или повторными, часто сочетаются с другими типами приступов (в этих случаях нозологическая принадлежность синдрома определяется по ведущему типу приступов), могут быть унилатеральными или асимметричными (до 25% больных) (Panayiotopoulos C.P., 1991; Montalenti E., 2001). Видео-ЭЭГ обычно демонстрирует вовлечение билатеральную эпилептиформную активность. Миоклонии могут возникать в разное время суток без четкой приуроченности к пробуждению; у некоторых пациентов встречаются только миоклонии век (Мухин К.Ю., 2000). N. Usui et al. (2006) отметили, что у 14 (54%) из 26 пациентов с ЮМЭ наблюдались клинические или электроэнцефалографические фокальные черты, или сочетание обоих феноменов.

Миоклонические приступы могут встречаться и при других формах ИГЭ: при юношеской абсанс эпилепсии, доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества, эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсии с миоклониями век с абсансами, эпилепсии с периоральной миоклонией с абсансами, эпилепсии с миоклоническими абсансами и других. Миоклонические приступы при доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества и синдроме Доозе характеризуются вовлечением конечностей, могут быть единичными и множественными, ритмичными и аритмичными, симметричными, но описаны также и асимметричные миоклонии. Однако дискутируется вопрос о мимикрии фокальной эпилепсии в этих случаях. Мы не нашли упоминаний в литературе о возможности появления асимметричных миоклоний при синдроме Дживонса. При описании синдрома периоральной миоклонии с абсансами сами пациенты часто описывают свои приступы как унилатералные миоклонии периоральной мускулатуры и мышц, приводящих в движение нижнюю челюсть. Тем не менее, описание результатов видео-ЭЭГ-мониторинга несколько противоречит этим данным, поскольку эпилептиформная активность имеет билатерально-синхронный характер. При синдроме Тассинари отмечаются массивные ритмичные миоклонии в мышцах плечевого пояса, рук, ног, иногда с тоническим компонентом. Поскольку приступы при этом носят очевидный билатеральный характер, то ошибочная трактовка формы эпилепсии, как фокальной, в таких случаях встречается редко.

M. Koepp et al. (2005) показали, что при применении различных методов диагностики выявляются признаки очаговой патологии в головном мозге (ПЭТ обнаруживает признаки нейротрансмиттерной дисфункции в коре большого мозга, МР-исследования демонстрируют изменения в коре медиальных отделов лобной доли, при проведении 1H-магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция в таламусе). Все это позволяет предположить, что при ЮМЭ в большей степени, чем при других формах ИГЭ, играет роль вовлечение лобных отделов в структуре эпилептогенных таламокортикальных «сетей», и синдром Янца имеет региональный генез с множественными очагами в лобных отделах.

Типичные абсансы: диагностируются в рамках различных форм ИГЭ. Абсансы при детской абсанс эпилепсии характеризуются внезапным началом и завершением, практически полной утратой сознания, высочайшей частотой приступов в течение дня, что в совокупности с другими особенностями, характерными для ДАЭ, делает диагностику этой формы эпилепсии не сложной. Однако автоматизмы, наблюдающиеся в рамках абсанса при ДАЭ, а также при юношеской абсансной эпилепсии (о чем не всегда помнит практический врач), могут привести к ошибочной диагностике височной эпилепсии. Абсансы при ЮМЭ обычно короткие, характеризуются неглубоким нарушением сознания, автоматизмы во время абсансов не наблюдаются. Тем не менее, возможна ошибочная диагностика в связи с тем, что абсансы могут интерпретироваться, как комплексные фокальные приступы (Montalenti E., 2001).

Особенно часто с такими проблемами сталкивается врач, наблюдающий взрослых пациентов с эпилепсией. P. Panayiotopoulos еще в 1991 г. описал двух пациентов, у которых типичному абсансу предшествовали дереализация и страх; позднее он опубликовал развернутое описание ощущений во время абсансов, данное самими пациентами (группа взрослых больных): спутанные мысли, нарушение концентрации, небольшое затмение, deja vu, странные и ужасные ощущения, мечтательность, ощущение «будто находится здесь и не здесь», невозможность речевого контакта и выполнения команд, ощущение обездвиженности, транс, отупение, замедленность, «замороженность», ощущение нарушенного поведения и другие субъективные жалобы. Все это, несомненно, осложняет диагностику эпилепсии как таковой и формы эпилепсии, в частности, у взрослых больных. В.А. Карлов (2001) описал случаи дебюта абсансной эпилепсии в 20-летнем возрасте, предложив выделить отдельно абсансную эпилепсию взрослых. Результаты исследования В.А. Карлова также показали, что статус типичных абсансов может наблюдаться как в детском, так и во взрослом возрасте, причем он редко диагностируется правильно.

M. Holmes et al. (2005) опубликовали результаты обследования 5 пациенток взрослого возраста с абсансами в рамках первично-генерализованных эпилепсий с помощью 256-канального электроэнцефалографа. Авторы продемонстрировали, что абсансы имели орбитофронтальное или мезиальное фронтальное происхождение. Эта же группа авторов в 2007 г. показала, что нарушение внимания во время абсанса связано с вовлечение различных отделов таламуса.

H. Stefan et al. (2009) сообщили о результатах обследования больных с генерализованными абсансными эпилепсиями с применением МЭГ, видео-ЭЭГ, функциональных МР-исследований. Было показано, что патологический процесс инициируется во фронтопариетальной коре с вовлечением субкортикальных областей и далее распространяется билатерально симметрично. В связи с этим предлагается внесение в классификацию новой разновидности эпилепсии — региональная билатеральная гомологичная эпилепсия (regional bilateral homologous epilepsies). Эта форма эпилепсии отличается от лобных эпилепсий с приступами, напоминающими абсанс по клиническим проявлениям.

Генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП). При проведении видео-ЭЭГ-мониторинга в значительном числе наблюдений отмечался асимметричный характер тонико-клонических приступов как во время тонической, так и во время клонической фазы. На основании данных видео-ЭЭГ-мониторинга, L. Casaubon et al. (2003) также показали, что первично-генерализованный тонико-клонический приступ, также как и абсанс, может генерироваться в лобной коре, а в генерализации приступа особую роль отводят таламусу.

Еще один важный аспект ошибочной диагностики — предшествующие ГТКП миоклонии и, реже, абсансы, что может интерпретироваться как фокальное начало ГТКП. Особенно вероятны ошибки при интерпретации периоральной миоклонии и миоклонии век, которые могут предшествовать ГТКП. При синдроме Доозе встречаются мио-астатические или мио-атонические (миатонические) приступы, когда вслед за генерализованным миоклоническим приступом развивается атоническая фаза, приводящая к падению пациента, а в отдельных случаях возможна инициация приступов с абсанса. В западной литературе такие приступы носят название «stare-jerk-drop» (таращенье-вздрагивание-падение). В этих случаях часто ставится неправильный диагноз.

В литературе часто встречается упоминание о двух разновидностях приступов, которые клинически имеют фокальное проявление — это адверсивные и ротаторные (кручение) приступы. Наиболее часто встречающийся феномен — адверсия головы и глаз (в этих случаях часто ставится диагноз лобной эпилепсии), а в случаях с ротацией — может ставиться диагноз лобной или височной эпилепсии. О подобных феноменах сообщал и H. Gastaut (1986), назвав эту форму заболевания, диагностированную у детей с пик-волновыми разрядами частотой 3 Гц на ЭЭГ, «версивной эпилепсией». Многие пациенты с подобными феноменами имеют, кроме того, типичные абсансы и миоклонические приступы. Получены сообщения о том, что версивные приступы перед развитием ГТКП могут отмечаться в дебюте ИГЭ, причем в дальнейшем направление адверсии или кручения у многих пациентов остается стабильным. Результаты некоторых исследований продемонстрировали отсутствие влияния приступов с адверсией или кручением на прогноз заболевания (Aguglia U. et al., 1999).

В литературе описан феномен инициации приступа как генерализованного с фокальным завершением. Williamson R. et al. (2009), сообщают о 6 пациентах, у которых отмечались приступы с генерализованным началом, далее трансформировавшиеся в фокальные. Приступ начинался с абсанса или миоклоний, после чего могли отмечаться поведенческие нарушения и автоматизмами, и затем возникали постприступные симптомы выпадения (нарушения сознания). На ЭЭГ отмечалась генерализованная активность с дальнейшим появлением региональных нарушений. Интериктальная эпилептиформная активность носила генерализованный характер. При проведении МР-исследований никаких патологических изменений выявлено не было. У 4 пациентов изначально диагностировалась фокальная эпилепсия. При назначении антиэпилептической терапии (АЭП, эффективные в отношении абсансов и миоклоний) у 3 больных приступы купировались полностью, у 3 — частота приступов значительно уменьшилась.

Описаны три случая появления зрительных аур непосредственно перед развитием генерализованных тонико-клонических приступов. Результаты исследования показали, что при идиопатической генерализованной эпилепсии возможно возникновение зрительных аур, проявляющихся в виде вспышек света, «молний» или возникающего у больного ощущения, как будто он «видит солнце». В отличие от зрительных аур, описанных при затылочной эпилепсии, зрительные ауры при ИГЭ отличаются очень короткой продолжительностью (Gelisse P. et al., 2008).

Многие исследовательские группы на протяжении последних 20 лет сообщают об обнаружении региональных изменений на ЭЭГ у 1/5–1/2 пациентов с ИГЭ (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso C.T., 1997). Аномалии включают медленно-волновые изменения, региональные спайки или острые волны, независимые от генерализованных разрядов, региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны непосредственно перед генерализованным разрядом. Изменения могут носить непостоянный характер, может отмечаться различная локализация региональных изменений, меняющаяся от записи к записи. Первично-генерализованная активность может приобретать фокальные черты. Возможна также амплитудная асимметрия генерализованных разрядов. В исследованиях C.T. Lombroso (1997) у 32 (56%) из 58 пациентов с ИГЭ наблюдались региональные изменения на ЭЭГ, причем, в дебюте заболевания изменения отмечались лишь у 13% больных. Автор выдвинул гипотезу о том, что у таких больных может иметь место либо независимая кортикальная локальная патология, либо с течением болезни формируется независимый очаг эпилептогенеза. Leutmezer F. et al. (2002), напротив, указывали, что наличие кортикальной аномалии в таких случаях, с большей вероятностью свидетельствует в пользу фокальной эпилепсии.

Имеются сообщения о возможности сочетания двух форм эпилепсии — ИГЭ и фокальной эпилепсии — у одного больного. A. Nicolson (2004) сообщает, что подобный феномен наблюдается менее чем у 1% больных ИГЭ.

A. Zajac et al. (2007) при обследовании с помощью МРТ 45 детей с диагнозом первично-генерализованной эпилепсии в 38% случаев обнаружили фокальные аномалии (кисты, асимметрии желудочков, признаки очаговой демиелинизации, опухоли, глиоз и атрофические процессы). Авторы рекомендуют более тщательный поиск фокального компонента приступов у пациентов данной категории.

Международные рекомендации по проведению антиэпилептической терапии у больных ИГЭ.

В стартовой монотерапии назначаются препараты вальпроевой кислоты (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Показана высокая эффективность вальпроевой кислоты в отношении абсансов и миоклоний, в меньшей степени (лишь в 70% случаев) — при генерализованных тонико-клонических приступах и миоклонии век, а так же для купирования субклинических эпилептиформных разрядов, феномена фотосенситивности и катамениальности. При применении вальпроевой кислоты могут отмечаться эндокринологические, косметические и другие побочные эффекты, особенно у женщин. Также в стартовой терапии ИГЭ может применяться леветирацетам (особенно, в терапии ИГЭ с миоклонусом) и топирамат. На основании обобщенных результатов рандомизированных клинических исследований, Panayiotopoulos P. (2005) предлагает рассматривать леветирацетам как препарат выбора в лечении ЮМЭ и отдельных форм ИГЭ, а так же ИГЭ с миоклонусом, не внесенных в классификацию. Ламотриджин можно назначать, но с осторожностью, поскольку этот препарат может обладать промиоклонической активностью. В отдельных случаях могут быть эффективны барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

При неэффективности монотерапии рекомендовано переходить к назначению рациональных комбинаций: вальпроат + леветирацетам или ламотриджин или клоназепам, леветирацетам + ламотриджин, ламотриджин+клоназепам, при абсансах — комбинации с этосуксимидом. Запрещены или неэффективны: карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, габапентин, прегабалин, тиагабин и вигабатрин.

Особенности течения ИГЭ

Развитие ИГЭ может идти различными путями: формирование ремиссии (с последующим излечением или возможным рецидивом заболевания), контролируемое течение со снижением частоты приступов, формирование резистентности и эволюция. Эволюция эпилепсии у детей и подростков наблюдается, как правило, внутри одной ядерной группы при идиопатических генерализованных формах эпилепсии. Видоизменение клинической картины заболевания, включая трансформацию приступов, в этих случаях носит возраст-зависимый характер и представляет собой генетически детерминированное явление под влиянием плейотропного действия гена эпилепсии (Петрухин А.С., Воронкова К.В., 2007). Иными словами, «переход одной формы эпилепсии в другую» генетически детерминирован и представляет, очевидно, некий единый континуум.

Идиопатические генерализованные эпилепсии нередко имеют фокальные клинические и электроэнцефалографические черты, что может затруднять диагностику и требует более тщательной дифференциальной диагностики с фокальными «масками» ИГЭ и исключение феномена вторичной билатеральной синхронизации в генезе приступа. Кроме того, иктальная генерализованная эпилептиформная активность у пациентов с ИГЭ может приобретать фокальные черты, что имеет клинико-электроэнцефалографическую корреляцию. В дальнейших публикациях этот вопрос будет подробно освещен. Ожидается уточнение дефиниций — «фокальные» и «генерализованные» — в проекте новой классификации и терминологии эпилепсии.

Источник