к врожденным аномалиям формы почек относятся

Аномалии развития почек

Аномалии развития почек – это внутриутробное нарушение формирования почек, обусловленное генетическими мутациями и воздействием тератогенных факторов на плод в первом триместре беременности. Проявляются болями в поясничной области, приступами почечной колики, повышением температуры, общей слабостью, изменениями в моче и крови. Диагностируются при помощи УЗИ с допплерографией, экскреторной урографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов и иных методик. Лечение аномалий развития почек включает уросептики, антибиотики, гипотензивные препараты. По показаниям проводится удаление добавочной почки, удаление кисты и другие операции.

МКБ-10

Общие сведения

Аномалии развития почек – самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий. Наиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов. Имеются гендерные различия по некоторым порокам. Так, варианты аплазии чаще встречаются у мальчиков, а удвоение почек – в два раза чаще у девочек. Прогноз при данной патологии в большинстве случаев достаточно благоприятный за исключением тяжелых сочетанных пороков и двухсторонних аномалий. Актуальность пороков мочевыделительной системы в современной педиатрии определяется их весомой долей в структуре всех врожденных заболеваний и важностью фильтрационной функции почек, потеря которых требует трансплантации органа со всеми ее сложностями.

Причины

Как и любые пороки, аномалии развития почек формируются внутриутробно вследствие неправильной закладки, дифференцировки тканей и персистенции клеток эмбриональных структур. Патологии могут возникать в результате воздействия на плод вредных факторов: лекарственных препаратов (антибиотиков, ингибиторов АПФ), радиации, инфекционных агентов. Если причиной является генетическая поломка, аномалии развития почек сочетаются с пороками другой локализации, образуя различные синдромы. В зависимости от того, какой именно процесс нарушается, речь может идти о дисплазии, дистопии и других аномалиях.

Классификация

Аномалии развития почек делятся на аномалии количества, структуры, положения и аномалии сосудов. Такие аномалии развития почек часто сочетается с другими пороками мочеполовой системы.

Симптомы аномалий почек

Неправильно развитая или расположенная почка клинически ничем не проявляет себя, патология часто обнаруживается случайно. Двусторонние пороки обычно заметны в короткие сроки после рождения из-за недостаточной функции органа. Наиболее грубые аномалии развития почек (агенезия) даже в одностороннем варианте часто приводят к летальному исходу в первые месяцы и годы жизни не только по причине выраженной почечной недостаточности, но и потому, что почти всегда сопровождаются пороками развития скелета и различных органов.

Гипоплазия, добавочная почка, удвоение и поликистоз почек могут проявляться симптомами пиелонефрита, который возникает в результате нарушения оттока мочи. Ребёнок жалуется на боли в поясничной области, может наблюдаться повышение температуры и признаки интоксикации. Аномалии развития почек часто сопровождаются артериальной гипертензией, поскольку почки участвуют в регуляции артериального давления (ренин-ангиотензиновая система).

Одним из клинических признаков добавочной почки является недержание мочи. Также возможны приступы почечной колики. Пациент или его родители могут предъявлять жалобы на изменения в моче: появление крови, мутная моча, моча цвета «мясных помоев».

Диагностика

Пренатальная диагностика многих аномалий развития почек возможна с 13-17 недели беременности, когда можно заподозрить порок по отсутствию закладки в месте расположения почки либо заметить отсутствие мочевого пузыря, что также является косвенным признаком аномалий почек. Клиническая диагностика осуществляется при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае врач-педиатр назначает анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения прицельной антибиотикотерапии.

Аномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования;

Лечение аномалий развития почек

При отсутствии клинических признаков лечение не требуется. Консервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики. Хирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными. Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок. Удаление кист не требует оперативного вмешательства с использованием открытого доступа, содержимое эвакуируется путём прокола в процессе эндоскопической операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз при аномалиях развития почек чаще благоприятный. Как уже было сказано, функции мочевыделительной системы часто остаются в норме. Медикаментозное и оперативное лечение также быстро приводят к улучшению состояния ребёнка. Исключение составляют грубые сочетанные пороки и двусторонние аномалии, при которых может потребоваться трансплантация почки и регулярный гемодиализ. Профилактика аномалий развития почек проводится во время беременности. Необходимо соблюдение диеты, исключение вредных привычек и коррекция соматического статуса.

Источник

Агенезия и другие редукционные дефекты почки

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Агенезия и другие редукционные дефекты почки»

Код по МКБ-10:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [11 Всесоюзный съезд урологов, Киев, 1978]:

Аномалии количества:
1. Аплазия (односторонняя, двусторонняя).

2. Удвоение почек (полное, неполное).

3. Добавочная почка.

Аномалии величины: гипоплазия.

Аномалии и расположения:

1. Дистопия грудная.

2. Дистопия поясничная.

3. Дистопия подвздошная.

4. Дистопия тазовая.

5. Дистопия перекрестная.

Аномалии взаимоотношения (сращения):

Аномалии структуры

Дисплазия почки:
1. Рудиментарная почка.

2. Карликовая почка.

Кистозные заболевания почек:
1. Мультикистоз.

3. Простые кисты почек (солитарные, мультилокулярные, дермоидные).

Аномалии чашечно-лоханочной системы:

1. Аномалии количества, аплазия лоханки.

2. Удвоение, утроение и т.д. лоханки.

Аномалии структуры:
— полимегакаликс;

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: повышение температуры, боли в области живота, отеки, изменения в анализах мочи.

Физикальное обследование: пальпируется дистопированная в тазу почка, боли в области живота или в проекции почки, пастозность век, лица, признаки хронической интоксикации.

Лабораторные исследования: лейкоцитоз, анемия различной степени, ускоренное СОЭ, бактериурия, лейкоцитурия, эритроцитурия, протеинурия, снижение функции концентрирования.

Инструментальные исследования

Минимум обследования при направлении в стационар:

3. Проба Зимницкого.

4. Креатинин, общий белок, трансаминазы, тимоловая проба и билирубин крови.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит.

2. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины.

3. Расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца.

4. Определение общего белка, сахара.

5. Определение АЛТ, АСТ, холестерина, билирубина, общих липидов.

7. ИФА на внутриутробные, зоонозные инфекции.

8. Общий анализ мочи.

9. Посев мочи с отбором колоний.

10. Анализ мочи по Нечипоренко.

11. Анализ мочи по Зимницкому.

12. УЗИ органов брюшной полости.

13. Допплерография сосудов почек.

14. Внутривенная урография.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Восходящая пиелография.

2. Компьютерная томография почек с контрастом.

3. Коагулограмма 1 (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ, фибринолитическая активность плазмы).

Дифференциальный диагноз

Признак

Врожденная гипоплазия почки

Врожденный поликистоз почки

Часто диагностика случайная либо на стадии нарушения почечных функций

На поздних стадиях заболевания

На поздних стадиях заболевания

Дети младшего возраста

Дети старшего возраста

Повышается не всегда

Проявляется при нарастании ХПН

Отставание в физическом развитии

Боли в пояснице, в области проекции почек

Боли в пояснице, в области проекции почек, почечная колика

При инфекции мочевых путей

При инфекции мочевых путей

При присоединении пиелонефрита

Синдром пальпируемой опухоли

Чаще, с постепенным нарастанием

Снижение концентрационной функции почек

Гипо-, изостенурия при проявлениях ХПН и при двустороннем процессе

С возрастом ребенка нарастает

Уменьшение размеров, истончение паренхимы

Увеличение размеров, истончение паренхимы, наличие кист

Допплерография сосудов почек

Нарушение почечного кровотока

С возрастом возрастает нарушение почечного кровотока

Снижение функции почек, уменьшение размеров

Увеличение размеров почек, истончение паренхимы, симптом раздвигания чашечек

Выявляется иногда ПМР в гипоплазированную почку

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Лечение пиелонефрита и улучшение микроциркуляции почек.

Медикаментозное лечение: антибактерильная терапия с учетом этиологии (цефалоспорины, аминогликозиды, уросептики) симптоматическая и общеукрепляющая терапия.

Профилактические мероприятия:

— санация очагов инфекций;

— вакцинация против гепатита В;

— прием ингибиторов АПФ при признаках артериальной гипертензии.

Дальнейшее ведение: контроль фильтрационной, концентрационной функций почек, анализов мочи, артериального давления, УЗИ почек, контрольное рентгенологическое исследование, вакцинация против вирусного гепатита В.

Основные медикаменты:

2. Гентамицин, бруламицин, 80 мг

3. Фурагин, таб., нитроксалин, таб.

4. Спирт, марля, раствор йод-повидона

5. Декстран, натрия хлорид

7. Тиамин, пиридоксин

9. Бриллиантовый зеленый

10. Устройство для вливания

11. Новокаин, лидокаин

Дополнительные медикаменты:

2. Гепарин, 25000 МЕ, фл.

Основные операционные медикаменты:

2. Раствор йод-повидона, перекиси водорода, раствор 3%

4. Кетгут, шелк, викрил, шт.

5. Перчатки, пластырь

6. Катетеры мочевые, уретральные

Основные медикаменты для анестезии:

2. Шприц 2,0 мл, 10,0 мл, 20,0 мл

4. Раствор натрия хлорида

5. Декстран, декстроза

8. Плазма замороженная

10. Катетер периферический, устройство для вливаний

Индикаторы эффективности лечения:

— улучшение функции почек;

— нормализация артериального давления;

— купирование или уменьшение отеков;

— стабилизация нарушенных функций почек;

— улучшение клинико-лабораторных показателей: снижение азотемии, креатинина, электролитных нарушений, артериальной гипертензии, анемии;

— отсутствие или купирование осложнений.

Госпитализация

Показания для госпитализации: плановое, для уточнения диагноза, определения дальнейшей тактики лечения, купирования воспалительного процесса, определения степени нарушения функций почек.

Источник

Ответы на тест НМО «Рентгенологические методы диагностики врожденных пороков развития мочевыделительной системы у детей: виды исследований, показания и противопоказания, методика проведения»

1. DLP – это

1) дозовый коэффициент для исследуемой анатомической области (мЗв/(мГр x см);
2) относительное увеличение дозового коэффициента у детей различного возраста по отношению ко взрослым;
3) произведение дозы на длину за проведенное сканирование (мГр х см);+
4) суммарная эффективная эквивалентная доза (мЗв).

2. Выберете правильное утверждение: перед цистографией

1) никаких специальных подготовок не требуется;
2) ребенок опорожняет мочевой пузырь;+
3) ребенок пьет жидкость, чтобы заполнить мочевой пузырь.

3. Выберите верное утверждение

1) левая почка в норме располагается выше правой;+
2) левая почка в норме располагается ниже правой;
3) правая и левая почки находятся на одном уровне.

4. Выберите верные утверждения

1) к концу первого года жизни размеры почек удваиваются;+
2) у детей хорошо выражена периренальная клетчатка;
3) у новорожденных детей почки располагаются выше, чем у взрослых;
4) у новорожденных детей почки располагаются ниже, чем у взрослых.+

5. Выберите правильные утверждения

1) детям грудничкового возраста, возможно выполнение МРТ почек только под наркозом;
2) детям до года, КТ и МРТ почек возможно выполнить под физиологический сон;+
3) детям младше 5 лет, КТ с внутривенным контрастированием и МРТ выполняют с анестезиологическим пособием;+
4) детям старше трех лет, для выполнения КТ с внутривенным контрастирование и МРТ почек, не требуется анестезиологическое пособие.

6. Выберите правильный вариант укладки пациента, при выполнении компьютерной томографии мочевыделительной системы

1) на животе с опущенными руками;
2) на животе с поднятыми руками;
3) на спине с поднятыми руками;+
4) на спине со сложенными на груди руками.

7. Выберите пункты, характеризующие правильную укладку пациента при выполнении обзорной урографии

1) лежа на спине, при этом срединная сагиттальная плоскость проходит по середине стола и/или кассеты;+
2) руки расположены по бокам, не прижаты к телу;+
3) руки сложены на груди;
4) стоя, при этом срединная сагиттальная плоскость проходит по середине кассеты.

8. Для какого метода лучевой диагностики характерна наибольшая лучевая нагрузка (7 — 20 мЗв)?

1) КТ без контрастирования;
2) КТ с контрастированием;+
3) обзорная урография;
4) экскреторная урография.

9. До какой температуры необходимо подогревать йодсодержащий контрастный препарат перед внутривенным введением?

1) 26 – 27 °C;
2) 30 – 31 °C;
3) 32 – 34 °C;
4) 36 – 37 °C.+

10. К врожденным аномалиям формы почек относятся

1) агенезия почки;
2) галетообразная почка;+
3) нефроптоз;
4) подковообразная почка.+

11. К врожденным порокам развития почек относятся

1) гломерулонефрит;
2) онкоцитома;
3) пиелонефрит;
4) подковообразная почка.+

12. К каким врожденным аномалиям развития почек относится поликистоз?

1) количественным;
2) позиционным;
3) структуры;+
4) тубулопатиям;
5) чашечно-лоханочной системы.

13. К количественным аномалиям развития почек относятся

1) агенезия почки;+
2) дивертикул чашки;
3) тубулопатии;
4) удвоение почки.+

14. К недостаткам экскреторной урографии относят

1) возможность изучения чашечно-лоханочной системы;
2) низкую лучевую нагрузку;
3) низкую стоимость;
4) трудность обнаружения контуров почки.+

15. К очень поздним побочным реакциям на внутривенное введение йодсодержащих контрастных препаратов относится

1) аллергическая реакция;
2) тиреотоксикоз;+
3) хемотаксическая реакция;
4) экстравазация.

16. К показаниям для выполнения экскреторной урографии относятся

1) аномалии развития мочевых путей;+
2) выявление пузырно-мочеточникового рефлюкса;
3) кисты почек;
4) сужение верхних мочевых путей различной этиологии.+

17. К показаниям для проведения компьютерной томографии почек с внутривенным контрастированием у детей относятся

1) выявление пузырно-мочеточникового рефлюкса;
2) определение анатомии почечных сосудов, выявление пороков их развития;+
3) оценка паренхимы и размеров почек (гипоплазия, сморщивание, кисты);+
4) оценка функции почек.

18. К показаниям для цистографии у детей относятся

1) вагинальный рефлюкс у девочек;+
2) массивная гематурия;
3) опухоль почки;
4) пузырно-мочеточниковый рефлюкс.+

19. К преимуществам экскреторной урографии относятся

1) зависимость от функционального состояния почек;
2) низкая стоимость;+
3) обнаружение обызвествлений;+
4) трудность обнаружения контуров почки.

20. К причинам, вызывающим развитие вторичного гидронефроза, относятся

1) гипоплазированный гиподинамичный сегмент мочеточника;
2) злокачественные новообразования мочеточника;+
3) рубцевание ЛМС;+
4) эмбриональные спайки.

21. К противопоказаниям для выполнения МРТ почек относятся

1) возраст ребенка младше 1 месяца;
2) кохлеарный имплант;+
3) наличие инсулиновой помпы;+
4) установленная порт-система.

22. К противопоказаниям для выполнения цистографии у детей относятся

1) вагинальный рефлюкс у девочек;
2) массивная гематурия;+
3) острые воспалительные заболевания мочевого пузыря и уретры;+
4) пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

23. К противопоказаниям для проведения компьютерной томографии с внутривенным контрастированием у детей относятся

1) СКФ 30 мл/мин/1.73 м².

49. Рекомендуемая скорость введения рентгеноконтрастного вещества в мл/с (для двухколбового инжектора), при проведении многофазного контрастного исследования мочевых органов методом КТ у взрослых, составляет

1) 1,5 мл/с;
2) 2,5 — 4 мл/с;+
3) 4,5 — 5,3 мл/с;
4) 5,5 — 6 мл/с.

50. Рекомендуемая скорость введения рентгеноконтрастного вещества в мл/с (для двухколбового инжектора), при проведении многофазного контрастного исследования мочевых органов методом КТ у детей, составляет

1) 1 — 2 мл/с;+
2) 2,5 — 3,0 мл/с;
3) 3,5 — 4 мл/с;
4) 3,5 мл/с.

51. Рекомендуемый объем физиологического раствора в мл (для двухколбового инжектора), при проведении многофазного контрастного исследования мочевых органов методом КТ у взрослых, составляет

1) 30 — 50 мл;+
2) 50 — 90 мл;
3) менее 10 мл;
4) равен объему вводимого рентгеноконтрастного вещества.

52. Рекомендуемый объем физиологического раствора в мл (для двухколбового инжектора), при проведении многофазного контрастного исследования мочевых органов методом КТ у детей, составляет

1) 20 — 30 мл;
2) 40 — 60 мл;
3) 5 — 10 мл;+
4) равен объему вводимого рентгеноконтрастного вещества.

53. Рентгенограммы при экскреторной урографии, для диагностики мочекаменной болезни, выполняются по следующей схеме

1) 10-15-20 минуты;
2) 3-5-10 минуты;
3) 4-8-20 минуты;
4) 7-10-20 минуты.+

54. С каким b-фактором необходимо выполнять ДВИ при исследовании почек?

1) 1400 сек/мм²;
2) 200 сек/мм²;
3) 300 сек/мм²;
4) 800 сек/мм².+

55. Скорость клубочковой фильтрации для детей в норме

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (cakut-синдром)

Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю.

Кафедра урологии ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова Минздрава России, Россия, Москва

Адрес: 127206, Москва, ул. Вучетича д. 21, корп. 2, тел. 8(495)6113129 Эл.почта: alexgovorov@newmail.ru, alexvasilyev@me.com, pushkardm@mail.ru

Введение. Спектр врожденных аномалий почек и мочевых путей чрезвычайно широк и варьирует от легких и бессимптомных пороков, таких как удвоение мочеточника до тяжелых, подчас не совместимых с жизнью, таких как двусторонняя почечная агенезия или дисплазия. В результате тесной эмбриогенетической связи мочевой и половой систем человека аномалии развития органов мочевой системы (ОМС) в 33% случаев связаны с пороками развития половых органов, что в дальнейшем может приводить к развитию бесплодия. В общем числе поражений аномалии развития ОМС составляют в среднем 25% от общего числа всех генетических пороков, диагностируемых внутриутробно [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочеполовой системы одна из самых многочисленных групп врожденных аномалий, включающих поражение почек, мочеточников, мочевого пузыря, уретры, а также мужских и женских гениталий.

CAKUT может быть как составнойчастью различных мультиорганных г енетических синдромов, так и самостоятельным поражением. В составе других генетических синдромов CAKUT описан приблизительно при 500 мультиорганных синдромах, как например, синдром почечного кистоза и сахарного диабета [7]. По данным Renkema K.Y. и соавт. до 10% изолированных форм CAKUT-синдрома могут быть сопряжены с наследственным фактором. В большинстве случаев семейных форм у ближайших родственников состояние протекает бессимптомно [8]. К синдрому CAKUT относят почечную дисплазию с/без гипоплазии, обструкцию мочевого тракта и пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) (Таблица 1).

К основным причинам развития CAKUT-синдрома относят одновременную мутацию генов PAX2 и EMX2. Исследования показали отсутствие подобной мутации генов у здоровых эмбрионов мышей и у человека, причем у людей оба гена находятся на хромосоме 10 q и их мутация сопровождается полнойд еструкцией хромосомы [9]. Изучив роль PАХ2 в развитии ОМС, Chuary Ya. пришел к выводу, что отрицательное влияние на нефрогенез оказывает взаимоотношение исследуемого гена с такими транскрипционными факторами, как Gdnt, Ret, SHH, Wnt4, Fgt [10].

Таблица 1. Структура CAKUT-синдрома

Для полного понимания причин возникновения врожденных аномалий развития мы считаем целесообразным кратко изложить основные этапы эмбриогенеза ОМС [11].

Внутриутробное развитие человека продолжается в среднем 280 суток, в течение которых принято выделять три периода: начальный (1-я нед.), зародышевый (2-8-я нед.), плодный (с 9-й нед. развития до рождения). К концу зародышевого периода завершается закладка основных эмбриональных зачатков тканей и органов. В процессе эмбриогенеза человека последовательно закладываются три парных выделительных органа: передняя почка или предпочка (pronephros), первичная почка (mesonephros) и постоянная (окончательная) почка (metanephros).

Предпочка образуется из передних 8-10 сегментных ножек (нефротомов) мезодермы и состоит из эпителиальных трубочек, один конец которых слепо замкнут, а другой конец обращен в сторону сомитов, где канальцы, объединяясь, формируют мезонефральный (Вольфов) проток. У зародыша человека предпочка не функционирует в качестве мочеобразующего органа и вскоре после закладки подвергается обратному развитию. Мезонефральный проток сохраняется и растет в каудальном направлении.

Первичная почка формируется из большего числа нефротомов (до 25), расположенных в области туловища зародыша. С течением времени сегментные ножки отделяются от сомитов и спланхнотома и превращаются в слепые канальцы первичной почки. Канальцы растут по направлению к мезонефральному протоку и одним концом сливаются с ним. Навстречу к другому концу канальца первичной почки растут сосуды от аорты, которые распадаются на капиллярные клубочки. Каналец своим слепым концом обрастает капиллярный клубочек, образуя капсулу клубочка. Капиллярные клубочки и капсулы вместе формируют почечные тельца. Возникший при развитии предпочки мезонефральный проток открывается в заднюю кишку

Закладка окончательной почки происходит на 2-м мес. внутриутробного развития, но окончательное ее развитие завершается лишь после рождения ребенка. Эта почка образуется из двух источников мезонефрального протока и нефрогенной ткани. Последняя представляет собой не разделенные на сегментные ножки участки мезодермы в каудальной части зародыша. Мезонефральный проток растет по направлению к нефрогенному зачатку, и из него в дальнейшем формируются мочеточник, почечная лоханка с почечными чашками, а от последних возникают выросты, превращающиеся в собирательные протоки и трубочки. Эти трубочки играют роль индуктора при развитии канальцев в нефрогенном зачатке. Из последнего образуются скопления клеток, которые превращаются в замкнутые пузырьки. Разрастаясь в длину, пузырьки превращаются в слепые почечные канальцы, которые в процессе роста S-образно изгибаются. При взаимодействии стенки канальца, прилежащей к слепому выросту собирательной трубочки, происходит объединение их просветов. Противоположный слепой конец почечного канальца приобретает вид двуслойной чаши, в углубление которой врастает клубочек артериальных капилляров. Здесь формируется сосудистый клубочек почки, который вместе с капсулой образует почечное тельце. Образовавшись, окончательная почка начинает быстро расти и с 3-го мес. оказывается лежащей выше первичной почки, которая во второй половине беременности атрофируется.

Воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины в зародышевый период (с 4 по 8 нед.) может привести к агенезии почек и мочеточников, эктопии устья мочеточника, образованию дополнительного мочеточника со слепым концом или слабо развитой почкой.

Воздействие различных неблагоприятных факторов на 9-12 нед. развития может привести к формированию ретрокавального, ретроилиакального мочеточника, гетеролокальной дистопии почек и мочеточников, эктопии устья мочеточников, формированию сужений или клапанов различных отделов мочеточников, недостаточности складок слизистой устья мочеточников, врожденному недоразвитию или отсутствию мышечного слоя, высокому отхождению мочеточника от почечной лоханки.

В плодный период (с 13-й недели) возможно формирование извилистости мочеточника, его изгибов, укорочения, удлинения, дисбаланса сократительной функции, врожденной недостаточности иннервационного аппарата и дисплазии мочеточника [12].

Онтогенетические механизмы, лежащие в основе этиологии аномалий развития и CAKUT-синдрома являются многофакторными. Многие из них были получены путем вскрытия человеческих эмбрионов, другие – в эксперименте на животных. Подробная их характеристика представлена на рисунке 1 [5].

Рис.1. Онтогенетические основы формирования CAKUT-синдрома. Пунктирной стрелкой указана перекрестная аномалия.

Материалы и методы. Были проанализированы источники в англоязычной литературе, поиск которых проводили по базам данных Cochrane Library’s, Medline (Pubmed, BioMedNet), Scopus и Biosis, используя ключевые слова «аномалии развития», «врожденные пороки развития», «CAKUT», «эмбриогенез органов мочевыой системы».

Обсуждение. Проявление врожденных пороков ОМС, в том числе CAKUT-синдрома, достаточно полно отражено в мировой литературе, однако данным аномалиям характерны особенности, которые до конца не изучены. Например, такие аномалии как стеноз лоханочно-мочеточникового сегмента (ЛМС), атрезия и мультикистозная дисплазия почки чаще всего являются односторонними; пренатальный гидронефроз новорожденных, связанный с ПМР и первичным мегауретером в подавляющем большинстве находят у мужчин [13, 14]. Некоторые из описанных аномалий часто развиваются одновременно [15]. Например, гипоплазия и дисплазия часто сопровождаются ПМР или стенозом ЛМС, атрезией ипсилатеральной или контралатеральной почки.

Самым распространенной врожденной аномалией ОМС является удвоение мочеточника, которое может быть полным и неполным. Неполное удвоение часто протекает вместе с раздвоением чашечно-лоханочной системы (ЧЛС). Большинство случаев протекает бессимптомно, однако риск инфицирования верхних мочевых путей возрастает в 20 раз [16]. Atwell J.D. и соавт. при обследовании 30 детей с неполным удвоением мочеточника пришли к выводу, что данная аномалия носит аутосомно-доминантный тип наследования, поскольку до 66% родственников первой степени родства имели такое же поражение [17].

Обструкция ЛМС является наиболее частой причиной антенатального гидронефроза и встречается с частотой 1 на 1000-1500 новорожденных [18]. Из всех известных причин развития данной аномалии большинством авторов высказывается предположение, что неполная мускуляризация мочеточника и чрезмерный апоптоз гладкомышечных клеток являются основными [19, 20].

В случае сращения нижних полюсов почек происходит образование подковообразной почки, расположенной в большинстве случаев ниже, чем обычно. В редких случаях наличие подковообразной почки связано с обструкцией ЛМС и инфицированием мочевых путей, гематурией и пальпируемой абдоминальной массой. Одним из наилучших вариантов лечения данной аномалии является трансперитонеальная лапароскопическая пиелопластика, позволяющая детально рассмотреть ЧЛС почки и наличие аномалий почечных сосудов [21].

Клапан задней уретры считается наиболее распространенной причиной обструкции нижних мочевых путей у новорожденных и эмбрионов мужского пола [22]. С данным пороком развития часто описывают синдром сливового живота, который по частоте встречаемости составляет 3,8 на 100 000 новорожденных мужского пола и характеризуется врождѐнным отсутствием, недостаточностью или гипоплазией мышц брюшной стенки в сочетании с мегацистисом, расширением мочеточников и простатического отдела уретры, а также двусторонним крипторхизмом. Одними из возможных методов лечения в данной ситуации является выполнение пузырно-амниотического шунтирования или выполнение везикоцентеза после рождения. Отличительной особенностью является характерный морщинистый вид передней брюшной стенки после операции, давший название этому синдрому [23, 24].

В большинстве случаев проявление обструктивной почечной дисплазии (в частности, мегацистис) может быть обнаружено при УЗИ плода, тогда как расширение мочеточника, чашечек или лоханки может быть заподозрено только при тщательном обследовании. Гистологическая картина может быть различной в зависимости от срока внутриутробной обструкции и включает сжатое мозговое вещество в результате избыточного гидростатического давления, создаваемого накопленной мочой в области малого таза [25]. К наиболее распространенным и изученным синдромам почечной дисплазии (группа цилиопатий) относят синдром Меккеля-Грубера, синдром Жубера, синдром короткого ребра, синдром Барде-Бидля, синдром асплении или полисплении и VACTER-L.

Синдром Меккеля-Грубера был впервые описан немецким биологом F. Meckel в 1822 году. Частота проявления у новорождѐнных составляет 1:9000. Синдром, как правило, приводит к летальному исходу в раннем детстве из-за тяжелой патологии почек и центральной нервной системы и характеризуется сочетанием поликистоза почек, аномалии развития центральной нервной системы (затылочное энцефалоцеле), фиброзных изменений печени и полидактилии [26] Синдром является генетически гетерогенным, аутосомно-рецессивным заболеванием. В настоящее время известно около 10 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома, среди которых MKS1, TMEM216, TMEM67 и др.

Синдром Жубера редкая аутосомно-рецессивная патология, характеризующаяся полным отсутствием или недоразвитием червя мозжечка, умственной отсталостью, дистрофией сетчатки, глазной колобомой, нистагмом, полидактилией, кистозной почечной дисплазией и врожденным фиброзом печени. Синдром впервые описала M. Joubert в 1969 г. при обследовании четырех новорожденных в одной французско-канадской семье. Распространенность заболевания почек (кистозная почечная дисплазия и тубулоинтерстициальный нефрит) при синдроме Жубера и связанных с ними нарушений составляет в среднем 30% [27].

Синдром короткого ребра – генетическая патология, также относящаяся к группе цилиопатий и характеризующаяся наличием коротких рѐбер, укороченных конечностей, полидактилии и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Традиционно различают четыре подтипа этого синдрома: синдром Салдино — Нунана, синдром Маевского (Majewski syndrome), синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome) и синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome) [28]. Гистологическая картина почек схожа с таковой при синдромах Меккеля-Грубера и Жубера. Большинство генов, ассоциированных с синдромом короткого ребра, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта. Наиболее изучены мутации в гене NEK1 и TTC21B [29, 30].

Синдром Барде—Бидля является генетически гетерогенным заболеванием и встречается с частотой 1:120000 новорожденных. Характеризуется наличием как минимум четырѐх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. К вторичными симптомам могут быть отнесены диабет, фиброз печени, атаксия, различные расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов, аносмия и потеря слуха. Известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома [31].

В 1959 г. Ivemark B.L. и соавт. был описан вариант почечно-печеночноподжелудочной дисплазии в сочетании с аспленией [32]. В настоящее время в литературе отражено не более 10 сообщений, описывающих детей с данным аутосомно-рецессивным синдромом, характуризующимся мультикистозной дисплазией почки, печени и поджелудочной железы, недоразвитием легких, пороками сердца и в большинстве случаев приводящих к ранней младенческой смертности. На молекулярном уровне изучены два гена, мутация которых приводит к развитию данного состояния: NPNP3 и NEK8. Макроскопически отчетливо видна мультикистозная дисплазия почки [33].

Ассоциация VACTER-L — группа сочетанных аномалий развития, название которой составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома [34]:

Выводы. Врожденные аномалии почек и мочевых путей группа состояний с различной степенью тяжести, многие из которых требуют междисциплинарного подхода для точной диагностики и улучшения последующего лечения. Учитывая, что многие из описанных врожденных аномалий являются наследственными, достижения в пренатальной диагностике, фетальной хирургии, а также целенаправленной терапии позволят улучшить прогноз и качество жизни новорожденных.

Литература

1. dos Santos Junior, A.C. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: an embryogenetic review / A.C. dos Santos Junior, D.M. de Miranda, Silva A.C. e Simões // Birth Defects Res C Embryo Today. – 2014, Vol. 102, №4 – P. 374-381.

2. Пытель, А.Я. Избранные главы урологии и нефрологии. Часть 1 / А.Я. Пытель, С.Д. Голигорский. Л.: Медицина, 1968. 312 с..

3. Yerkes, E. Role of angiotensin in the congenital anomalies of the kidney and urinary tract in the mouse and the human / E. Yerkes, H. Nishimura, Y. Miyazaki // Kidney Int. – 1998; Vol. 67, P. 75–77.

4. Toka, H.R. Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract / H.R. Toka, O. Toka, A. Hariri, H.T. Nguyen // Samin Nephril. – 2010, Vol. 30, №4 – P. 374– 386.

5. Pope, J.C. IV. How they begin and how they end classic and new theories for the development and deterioration of congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT / J.C. Pope IV, J.W. Brock III, M.C. Adams // JASN. – 1999, Vol. 10, №9 – P. 2018–2028.

6. Loane, M. EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe / M. Loane, H. Dolk, A. Kelly // Birth defects Res A Clin Mol Teratol. – 2011, Vol. 91, №1 – P. 31-43.

7. Эрман, М.В. Нефрология детского возраста / М.В. Эрман. СанктПетербург: СпецЛит, 2010. 683 с.

8. Renkema, K.Y. EUCAKUT consortium/Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) / K.Y. Renkema, P.J. Winyard, I.N. Skovorodkin // Nephrol. Dial. Transplant. – 2011, Vol. 26, №12 – P. 3843–3851.

9. Boualia, SK. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund / S.K. Boualia, Y. Gartan, I. Murawski // PRoS One. – 2011, Vol. 6, №6 –P. 215–224.

10. Chuary, Ya. The role of PAX2 is regulation of kidney development and kidney diseases / Ya Chuary, // Ya Chion. – 2011, Vol. 33, №3 – P. 231– 238.

11. Афанасьев, Ю.И. Гистология, эмбриология, цитология. 6-е издание / Ю.И. Афанасьев, Н.А. Юрина. – М.: ГЭОТАР-Медиa, 2012. – 800 с.

12. Zwolińska, D. Genetics of congenital anomalies of the kidney and urinary tract / D. Zwolińska, D. Polak-Jonkisz, I. Makulska // Postepy Hig Med Dosw. – 2011, Vol. 15, №65 – P. 829-837.

13. Uehling, D.T. Urologic implications of the VATER association / D.T. Uehling, E. Gilbert, R. Chesney // J Urol. – 1983, Vol. 129, P. 352–354.

14. Solomon, B.D. VACTERL/VATER association / B.D. Solomon // Orphanet J Rare Dis. – 2011, Vol. 6, P. 6.

15. Atiyeh, B. Contralateral renal abnormalities in multicyctic-dysplastic kidney disease / B. Atiyeh, D. Husmann, M. Baum // J Pediatr. – 1992, Vol. 121, P. 6567.

16. Decter, R. Renal duplication and fusion anomalies / R. Decter // Pediatr Clin North Am. – 1997, Vol. 44, P. 1323–1341.

17. Atwell, J.D. Familial incidence of bifid and double ureters / J.D. Atwell, P.L. Cook, C. Howell // Arch Dis Child. – 1974, Vol. 49, P. 390–393.

18. Williams, B. Pathophysiology and treatment of ureteropelvic junction obstruction / B. Williams, B. Tareen, M.I. Resnick // Curr Urol Rep. – 2007, Vol. 8, P. 111–117.

19. Aoki, Y. Id2 haploinsufficiency in mice leads to congenital hydronephrosis resembling that in humans / Y. Aoki, S. Mori, K. Kitajima // Genes Cells. – 2004, Vol. 9, P. 1287–1296.

20. Kajbafzadeh, A.M. Smooth muscle cell apoptosis and defective neural development in congenital ureteropelvic junction obstruction / A.M. Kajbafzadeh, S. Payabvash, A.H. Salmasi // J Urol. – 2006, Vol. 176, P. 718–723.

21. Blanc, T. Laparoscopic pyeloplasty in children with horseshoe kidney / T. Blanc, E. Koulouris, N. Botto // J Urol. – 2014, Vol. 191, P. 1097–1103.

22. Quintero, R.A. In utero management of fetal lower urinary tract obstruction with a novel shunt: a landmark development in fetal therapy / R.A. Quintero, L.A. Gomez, L.A. Castro, C. Bermudez // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2010, Vol. 23, P. 806–812.

23. Tonni, G. Prune-belly syndrome: case series and review of the literatura regarding early prenatal diagnosis, epidemiology, genetic factors, treatment, and prognosis / G. Tonni, V. Ida, V. Alessandro, M.P. Bonasoni // Fetal Pediatr Pathol. – 2013, Vol. 31, P. 13–24.

24. Granberg, C.F. Genetic basis of prune belly syndrome: Screening for HNF1β gene / C.F. Granberg, S.M. Harrison, D. Dajusta // J Urol. – 2012,Vol. 187, P. 272–278.

25. Yosypiv, I.V. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: a genetic disorder? / I.V. Yosypiv // Int J Nephrol. – 2012, Vol. 90, P. 83-90.

26. Opitz, J.M. Annals of morphology. Meckel on developmental pathology / J.M. Opitz, R. Schultka, L. Göbbel // Am J Med Genet. – 2006, Vol. 140A, P. 115– 128.

27. Joubert, M. Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic apnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation / M. Joubert, E. JeanJacques, J.P. Robb, F. Anderman // Neurology. – 1969, Vol. 19, P. 813–825.

29. Thiel, C. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type Majewski / Thiel, A. Giessl //Am J Hum Genet. – 2011, Vol. 88, P. 106–114.

Источник