клубникообразная форма головы у плода

Случай пренатальной диагностики трисомии 18 во II триместре беременности

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Частота трисомии 18 составляет примерно 1 случай на 7000. Впервые ее описал Edwards в 1960 г. Цитогенетически основой формой заболевания является простая трисомия 18. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Средний возраст матерей при рождении ребенка составлял 31,4, а отцов 34,6 года, что на 5 лет выше, чем в контрольной группе. Девочки с этим заболеванием рождаются примерно в 2,5 раза чаще, чем мальчики.

Продолжительность жизни детей с трисомией 18 невелика: 60% умирают в возрасте до 3 мес, до 1 года доживают около 10% Основными причинами смерти в перинатальном периоде являются асфиксия, связанная с нарушением кровообращения, аспирационная пневмония и кишечная непроходимость, более старшие дети умирают от пневмонии и инфекции мочевых путей [1,2].

Дети с трисомией 18 рождаются с резко выраженной пренатальной гипоплазией. В 40% случаев беременность осложняется многоводием. Фенотипические проявления синдрома многообразны, практически постоянны нарушения строения лица и костно-мышечной системы. Отмечается клубникообразная форма головки (81%), кисты сосудистого сплетения (50%), отсутствие мозолистого тела, расширение большой цистерны, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, ушные раковины деформированы и расположены низко. Имеется флексорное положение кистей (91%), укорочение конечностей, аплазия лучевого сустава, почти в 80% случаев вальгусная деформация стоп и их аномальное развитие: свод провисает, пятка резко выступает, отек шеи, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, миеломенингоцеле. Из пороков внутренних органов наиболее постоянны пороки сердца (нарушение развития межжелудочковой перегородки, аплазии створок клапанов) и крупных сосудов, которые встречаются в 91-99% случаев. Врожденные пороки органов пищеварения наблюдаются в половине случаев трисоми 18: дивертикул Меккеля, регистрируемый у каждого третьего ребенка, незавершенный поворот кишечника (16,5%) и атрезия пищевода (85%). Почти у половины больных отмечаются врожденные пороки развития мочеполовой системы. Сращение и удвоение почек и мочеточников отмечено в 14-27% случаев, крипторхизм в 43,5% [1-4,5].

Описание случая

При ультразвуковом исследовании выявлено, что фетометрические показатели не соответствовали сроку гестации, при этом у плода определялась брахицефалическая форма головки (рис. 1), вальгусная деформация кистей и стоп с эктродактилией левой кисти (рис. 2, 3), гипертрофия правого предсердия (рис. 4), низкопосаженные и деформированные ушные раковины (рис. 5), а также киста пуповины (рис. 6) на фоне многоводия. Учитывая множественные маркеры хромосомной патологии плода произведено цитогенетическое исследование. Кариотип плода г=47,ху,+18. Беременность прервана. При патолого-анатомическом исследовании фенотипические особенности плода соответствовали данному кариотипу и совпадали с ультразвуковым пренатальным диагнозом. Гиперплазия правого предсердия вызвана гипоплазией створок трикуспидального клапана.

Источник

Детская городская поликлиника № 18 Ленинского района г. Нижнего Новгорода

Вопросы про УЗИ при беременности

На вопросы отвечает Заведующая женской консультацией, врач акушер – гинеколог высшей категории Сафонова Вера Александровна

Что такое УЗИ и зачем оно нужно?

Как часто можно делать УЗИ?

Окружность живота оценивается в комплексе с другими размерами плода. Увеличение ОЖ может сочетаться с водянкой плода, гепатоспленомегалией, внутрибрюшными кистами и др.аномалиями плода.

Длинные трубчатые кости плода.

Длинные трубчатые кости плода могут иметь отклонения в развитии (укорочения, деформации, полное отсутствие). Беременная с выявленными пороками костей внутриутробного плода консультируется на предмет исключения хромосомных аномалий. Наиболее частые находки при обследовании позвоночника – спинно мозговые грыжи. Наиболее частая локализация в шейном и крестцово- копчиковых отделах. При локализации : в шейном отделе – 100% прерывание беременности ; в крестцокопчиковом отделе – при отсутствии поражения вещества мозга беременной можно продлить после консультации нейрохирургов.

Определение длины носовой косточки имеет значение при диагностике синдрома Дауна ( укорочение после 12 нед ) симптом используется в сочетании с другими обследованиями.

Строение сердца. На каких сроках можно выявить отклонения? Насколько они опасны?

ЧСС что такое? Какие нормы?

Желудок.

При определении гиперэхогенных включений в печени плода необходимо исключить наличие внутриутробной инфекции.

Почки.

Кишечник. Что означает расширенный кишечник?

Существуют нормативные показатели размеров (поперечных) в разные сроки. Увеличение размеров более нормативных данному сроку беременности может свидетельствовать о врожденном пороке ануса.

Место впадения пуповины.

Внутриутробный плод связан с организмом матери пуповиной. Место впадения пуповины у плода оценивается врачом при УЗИ: не должно быть грыжевых образований и аномального количества сосудов пуповины ( в норме – 3 сосуда). При обнаружении 2х сосудов в пуповине необходима консультация генетика. При обнаружении грыжевых образований – тактика ведения зависит от срока, величины дефекта, состава грыжевого содержимого.

Масса плода на различных сроках беременности, норма и отклонения.

Разработаны табличные показатели массы плода для разных сроков беременности. Отклонения допускаются не более чем на 1 неделю, при большем отклонении веса вопрос решается индивидуально (конституциональный фактор, маловесный плод, недостаток питания женщины, истиная задержка развития плода от 1 до 3 степени). Задержка развития плода развивается как следствие имеющейся патологии у матери ( анемия, гипертоническая болезнь, хронический пиелонефрит, сахарный диабет, вредные привычки у матери, осложненное течение беременности- гестоз и др.)

Плацента. Что такое и какие есть стадии зрелости и что они означают?

Плацента прикреплена к матке якорными ворсинами, очень не плотно. Содержит большое количество сосудов. Выполняет функции : секреторную, дыхательную, обменную, гормональную, питательную и др. При нарушении функций плаценты изменяется состояние внутриутробного плода вплоть до его внутриутробной гибели ( бактериальное поражение плаценты, вирусное поражение, нарушения кровотока, нарушения характера прикрепления и плацентации). Изменения в структуре плаценты происходит в соответствии с ее ростом и созреванием, что характеризует различные степени созревания. Появления признаков преждевременного созревания данному сроку беременности свидетельствует о наличии функциональных изменений плацента.

Толщина стенок матки.

Околоплодные воды. Функция и их количество. Что бывает при отклонениях от норма количества вод.

Каков нормальный цвет околоплодных вод?

Шейка матки. Норма и отклонения.

Условия визуализации какие бывают и от чего зависят?

Почему даже УЗИ не может выявить грубые пороки плода?

100 % диагностики на сегодняшнем этапе не дает ни один метод обследования, даже на машинах экспертного класса. Существующий порок может «расти и развиваться» вместе с плодом и быть обнаруженным в более поздние сроки. Пропуск пороков можно объяснить удовлетворительными условиями визуализации ( в т.ч.маловодие), сроком, положением и предлежанием плода, а также от опыта врача и оборудованием.

Не опасно ли УЗИ для матери и плода?

За весь многолетний опыт обследования женщин на УЗИ отрицательного влияния на мать и плод не описано. Существует миф о том, что после УЗИ плод задерживается в развитии или погибает. Беременные обследуются специальными датчиками с определенной длиной ультразвуковой волны. Всегда имеются медицинские показания для обследования плода при аномальном течении беременности.

Что такое индекс амниотической жидкости?

Области придатков. Норма и отклонения.

Это зона проекции труб и яичников справа и слева от матки. В норме патологических образований не должно определяться. Отклонения от нормы : определение кистозных и плотных образований.
Причины :
• вариант нормы при имеющейся кисте желтого тела, поддерживающей развитие беременности и исчезающей после 16 недель.
• истинная киста яичника или опуховидное образование, требующие хирургического лечения.

Что такое УЗИ доплеровское?

Что такое скрининг?

Скрининг- «просеивание». 100% охват каким либо методом обследования.

Критерии при определении срока беременности?

Как по диаметру плодного яйца определить срок беременности?

Что такое фетометрия?

Что такое задержка внутриутробного развития?

Что такое синдром задержки развития плода?

Старое определение задержки внутриутробного плода. В настоящее время использование данной формулировки некорректно.

Равномерно ли развивается плод?

Для разных сроков имеются свои закономерности развития плода.

Что такое воротниковое пространство и на что влияют его размеры?

Это пространство между внутренней поверхностью кожи шейного отдела плода и мягких тканей прилежащих к позвонкам шейного отдела. Увеличение размеров больше нормативных является поводом посещения генетика, т.к. высок риск хромосомных аномалий. ТВП ( трансворотниковое пространство )– маркер возможных сердечно- сосудистых аномалий.

Обвитие пуповиной. Опасно или нет. Как избавиться от него. К чему может привести?

Что такое акушерская неделя?

С какого срока можно установить пол?

Окончательное формирование пола можно установить к исходу 24 недели.

На каком сроке при УЗИ можно разглядеть беременность?

В 2- 3 недели, если она маточная.

Какое УЗИ лучше внутренне или внешнее?

Существуют разные показания для обследования влагалищным и трансвезикальным датчиком. Возможно совмещение разных методов. Характер обследования зависит от целей и имеющейся патологии.

Помогает ли УЗИ выявить внематочную беременность?

Помогает, но не в 100 % случаях. Трудности возникают при сочетании маточной и внематочной беременности.

Может ли женщина отказаться от УЗИ совсем?

Вопросы по ведению беременности в женской консультации

Обязательно вставать на учет по беременности?

Для благополучного исхода любых родов важное значение имеет обязательное и правильное медицинское ведение беременности в женской консультации:

В какой срок надо вставать на учет по беременности?

Постановка на учет по беременности осуществляет врач женской консультации при осмотре женщины до 12 недель. При обращении в ранние сроки 5-6 недель, допускается осмотр в динамике с целью подтверждения развивающейся беременности.

На основании каких приказов, стандартов ведется ведение беременных на диспансерном учете?

Как часто надо посещать женскую консультацию при беременности?

Ведение беременных осуществляется в строгом соответствии «Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования репродуктивных технологий)», утвержденному приказом Министерства здравоохранения РФ от 01.11.2012 г.

Обязательно ли посещения других врачей специалистов?

Обязательно посетить терапевта и окулиста в 1, 2, 3 триместр беременности, стоматолога в 1 и 2 триместрах беременности.
В зависимости от имеющейся патологии консультация смежных специалистов: кардиолога, нефролога, невропатолога, хирурга, психиатра, нарколога и др.

Справка о ранней постановке на учет для чего выдается?

Обменная карта. Когда выдается обменная карта? Примут на роды, если на момент поступления у беременной не окажется обменной карты?

Обменная карта – единая форма, действующая на всей территории РФ. В ней содержатся сведения о беременной, течении её беременности, результатах дополнительных и обязательных обследований, листе нетрудоспособности, родовом сертификате. Обменная карта выдается на руки беременным в сроке 18 недель, которая должна находиться при женщине всегда, где бы она не находилась.

Важно отметить, что при поступлении на роды обязательно наличие полиса обязательного медицинского страхования.

Источник

Клубникообразная форма головы у плода

а) Дифференциальная диагностика аномалий развития костей свода черепа плода:

1. Распространенные диагнозы:

• Патологическая форма:
о Техника исследования
о Долихоцефалия
о Брахицефалия
о Форма лимона
о Форма клубники
о Круглая форма головки плода
о Симптом Сполдинга
о Краниосиностоз

• Дефект свода черепа:
о Экзэнцефалия, анэнцефалия
о Энцефалоцеле
о Синдром амниотических перетяжек

• Патологический размер:
о Макроцефалия
о Микроцефалия

2. Менее распространенные диагнозы:

• Скелетные дисплазии:
о Задержка окостенения:
— Несовершенный остеогенез
— Ахондрогенез
— Гипофосфатазия
о Патологическая форма:
— Ахондроплазия
— Танатофорная дисплазия II типа

• Новообразования мягких тканей головы:
о Гемангиома
о Лимфангиома

б) Необходимая информация:

1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Оценка размеров, формы и минерализации свода черепа:
о Размер:
— Соответствует ли размер сроку гестации и другим биометрическим параметрам?
о Форма:
— Видны ли анатомические особенности в стандартных плоскостях сканирования?
— Если нет, связано ли это с положением плода или телосложением матери?
— Для получения изображений с большим разрешением используют ТВУЗИ
— Проведение 3D УЗИ позволяет получить объемное изображение
— Обработка данных позволяет получить изображение в истинной аксиальной плоскости
о Минерализация:
— Кости черепа формируются после 10-й недели гестации. В период 10-14-й недели гестации для получения изображений с более высоким разрешением в затруднительных случаях используют ТВУЗИ
— При слишком четкой визуализации головного мозга должно возникнуть подозрение на наличие недостаточной минерализации
— Давления датчика недостаточно, чтобы деформировать череп с нормальным окостенением
• Есть ли дефект костной ткани?
о Важно исследовать дефект черепа в нескольких плоскостях
о Рефракция пучка может вызывать появление артефакта, схожего с дефектом
о Необходимо хорошо знать нормальное анатомическое строение

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• Техника исследования:
о Убедитесь, что таламус и ППП видны
о Серп большого мозга в аксиальной плоскости должен делить череп в направлении спереди назад

• Долихоцефалия:
о Форма лодки:
— Увеличен переднезадний размер, уменьшен поперечный
— Видна при тазовом предлежании, олигогидрамнионе и миеломенингоцеле

• Форма лимона:
о Двояковогнутая форма характерна для мальформации Киари 2-го типа:
— Разрешается в III триместре во всех случаях
о Появляется при ряде других состояний и у 1% здоровых плодов

• Форма клубники:
о Треугольная форма, описанная при Т18
о У большинства плодов с Т18 наблюдается множество других пороков развития

• Круглая форма головки плода:
— Технически может быть связана с неверно выбранной плоскостью сканирования
— Если нормальные анатомические ориентиры не обнаруживаются, а головка плода при исследовании из разных акустических окон имеет круглую форму, строение мозга, как правило, нарушено:
— Тщательное исследование плода на наличие признаков апрозэнцефалии/ГПЭ

• Симптом Сполдинга:
о Кости черепа находят друг на друга, так как после гибели плода его мозг сморщивается

• Краниосиностоз:
о Патологическая форма головки плода, связанная с преждевременным сращением швов
о Плод исследуют на наличие сопутствующих аномалий (например, Крузона, Пфайффера, Апера, дисплазии скелета)

• Экзэнцефалия, анэнцефалия:
о Экзэнцефалия: отсутствие свода черепа при наличии ткани головного мозга
о Анэнцефалия: отсутствие свода черепа и тканей головного мозга, основание черепа заполнено желатинозной ангиоматозной стромой

• Энцефалоцеле:
о Затылочное: выпячивание внутричерепных структур через дефект затылочной кости:
— Поиск других аномалий/признаков анеуплоидии
о Лобное: выпячивание внутричерепных структур через дефект передней области черепа:
— Исследование плода на наличие сопутствующего гипертелоризма, дисгенезии мозолистого тела, липомы в области средней линии

• Синдром амниотических перетяжек:
о Поиск линейных эхосигналов от полос в амниотической жидкости
о Поиск сопутствующей ампутации конечности или компрессионных дефектов
о Анэнцефалия в сочетании с асимметрией глазниц или расщелиной костей лицевого черепа → высокая вероятность наличия полос («режущих» дефектов)

• Макроцефалия:
о Увеличенная головка плода: БПР (± ОГ) превышает среднее значение более чем на два стандартных отклонения
о Поиск фоновых аномалий (например, гидроцефалии, опухоли, мегалэнцефалии)

• Микроцефалия:
о Маленькая головка плода: БПР (± ОГ) ниже среднего значения более чем на два стандартных отклонения
о Наблюдается при инфекции, ишемии, синдромах, пороках

(Слева) При УЗИ в косой аксиальной плоскости визуализируется аномальный контур задней части черепа, связанный с затылочным цефалоцеле. Обратите внимание на дефект свода черепа.
(Справа) При 3D УЗИ виден относительно нормально сформированный лицевой череп, при этом свод черепа прослеживается с трудом. Диспластичная ткань головного мозга (ангиоматозная строма) может выявляться в «чаше» основания черепа, сохранного при анэнцефалии. Отсутствует часть свода черепа, формирующаяся в результате окостенения соединительнотканной мембраны. (Слева) При МРТ плода в сагиттальной плоскости видна макроцефалия, возникшая из-за гидроцефалии у плода с АМТ и крупной МПК.
(Справа) При КТ с поверхностной трехмерной реконструкцией изображения у новорожденного с гидроцефалией и макроцефалией визуализируется чрезмерно увеличенная (несмотря на введение вентрикулоперитонеального шунта) головка. У ребенка наблюдались проблемы при кормлении (зонд для искусственного кормления и задержка психомоторного развития. (Слева) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода на 32-й неделе гестации визуализируется маленькая головка и аномалия строения головного мозга с расширенными сильвиевыми бороздами и незрелой трехслойной структурой. Окончательный диагноз: врожденная ЦМВ-инфекция.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ у новорожденного, ОГ которого на 4 стандартных отклонения ниже среднего, отмечаются выраженная лиссэнцефалия и очень маленький череп. К наиболее частым причинам микроцефалии у детей относятся врожденные инфекции, ишемия и пороки развития, например лиссэнцефалия.

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Несовершенный остеогенез:
о Слишком четкая визуализация головного мозга, легко деформируемый череп
о Сопутствующие переломы длинных костей, рахитические четки
• Ахондрогенез:
о Признак недостаточного окостенения позвонков
• Гипофосфатазия:
о Летальная перинатальная форма сопровождается наличием микромелии и тонких, согнутых костей
• Ахондроплазия:
о Выступающие лобные бугры, поясничный лордоз, прогрессирующее укорачивание длинных костей
• Танатофорная дисплазия II типа:
о Череп в форме трилистника, микромелия, маленькая грудная клетка, платиспондилия
• Новообразования мягких тканей головы:
о Нормальный свод черепа
о Новообразование (например, лимфангиома, гемангиома) мягких тканей головы

4. Другая необходимая информация:
• При измерении головки и оценке контуров свода черепа очень важно соблюдать правильную технику
• БПР:
о Измеряется на уровне таламуса и ППП
о Полушария мозжечка не должны быть видны
о Эхосигналы от средней линии в центре овального поперечного сечения
о Измеряется от наружного контура теменной кости ближнего поля до внутреннего контура теменной кости дальнего поля
• ОГ измеряется по наружному краю в той же плоскости, что и БПР

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.9.2021

Источник

Пренатальная УЗИ черепно-лицевых аномалий плода

Авторы: Annisa Shui Lam Mak, Kwok Yin Leung

Вступление

Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом, так как аномалии этих структур могут указывать на наличие других, более тонких аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или даже более редких состояний, таких как инфекции или нарушения обмена веществ.

Она остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий(ЧЛА) варьируется в зависимости от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность хейлосхизиса и краниосиностоза составляет около 0,15% и 0,05% соответственно.

Различные профессиональные общества, в том числе Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG), Американский институт ультразвука в медицине и Федерация акушерства и гинекологии Азии и Океании, выпустили рекомендации по обследованию лица и черепа во втором триместре беременности. Основная цель этой статьи – предоставить обновленную информацию о пренатальном выявлении ЧЛА с целью повышения точности диагностики.

Изменения мозгового отдела черепа

Размер, форму, целостность и плотность кости черепа можно оценить, когда измеряется размер головы и когда исследуются структуры головного мозга. Череп имеет овальную форму и непрерывную эхогенную структуру, прерываемую только узкими эхолуцентрическими швами. Аномальные особенности (Рис. 1-3) и связанные с ними аномалии показаны в Таблице 1.

Рисунок 1: Плод во втором триместре с тригоноцефалией.

Аксиальный вид головки плода (H) показывает лоб треугольной формы (стрелка).

Рисунок 2: Плод во втором триместре с брахицефалией. Аксиальный вид головы плода (H) показывает, что форма черепа короче, чем типичная (стрелка).

Рисунок 3: Плод во втором триместре со скафоцефалией.

Аксиальный вид головки плода (H) показывает длинную (указатель) и узкую голову плода (стрелки).

Диагностика краниосиностоза выражается в потере гипоэхогенности в сегменте основных швов черепа, вместе с расширением других ортогональных швов. Косвенные признаки, включая аномальный цефальный индекс (ЦИ), форму черепа (Таблица 2) и/или морфологию лица, такую как гипотелоризм или гипертелоризм, могут предшествовать закрытию швов на 4-16 неделе. ЦИ ниже 70% или выше 85% указывают на долихоцефалию и брахицефалию соответственно.

Измерение окружности имеет роль также. Так как отклонение окружности головы более чем на 3 стандартных единицы ниже или на 2 выше среднего значения, в зависимости от гестационного возраста, являются подсказкой для возможного диагноза микроцефалии или макроцефалии, соответственно.

Однако использование этих эталонных значений может привести к чрезмерной диагностике микроцефалии. Следует обращать внимание на другие поддерживающие признаки, которые включают деформацию лба, плоский затылок или внутричерепное содержимое, которое является ненормальным или невидимым.

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Загрузите руководство по уходу прямо сейчас

Изменения лицевого отдела черепа

Оценка лицевого отдела черепа должна проходить в трех плоскостях для оценки различных лицевых структур, поскольку это облегчает обнаружение аномалий (таблица 3). Согласно руководству ISUOG, минимальная оценка лица плода включает наличие обеих орбит, оценку носа/ноздрей, наличие рта и, предпочтительно, оценку профиля лица и губ.

Расщелина диагностируется при потере целостности губы с одной или обеих сторон на венечной проекции (рис. 4, 5). Двусторонняя расщелина губы предполагает наличие предчелюстной выпуклости в сагиттальном виде (рис. 6). Трудно диагностировать неполную расщелину губы (рис. 7), зачастую видна лишь расщелина неба. Используя цветной допплер, можно увидеть поток околоплодных вод, в норме проходящий через ноздри во время дыхательной деятельности, в случае аномалии через небо, когда у него есть расщелина.

Рисунок 4: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.

Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелка) верхней губы (L).

Рисунок 5: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы.

Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелки) верхней губы (L) с обеих сторон (1 и 2).

Рисунок 6: Плод второго триместра с предчелюстной выпуклостью.

Сагиттальный вид лица плода показывает массу мягких тканей (стрелка), выступающую вперед под носом (N).

Рисунок 7: Плод второго триместра с частичной односторонней расщелиной губы. Венечная плоскость лица плода показывает частичную потерю целостности (стрелки) верхней губы (L).

Профиль лица можно оценить по срединно сагиттальной проекции. В частности, могут быть обнаружены лобовые выпуклости (рис. 8), микрогнатия (рис. 9) или плоский нос (рис. 10). С латеральной стороны можно оценить аномалии уха (рис. 11). Оба глаза и их аномалии могут быть оценены в осевой плоскости (рис. 12-14).

Рисунок 8: Плод во втором триместре с выпуклым лбом.

Среднесагиттальный вид показывает прямую выпуклость (стрелка) лба (FH).

Рисунок 9: Плод во втором триместре с микрогнатией.

Среднесагиттальный вид показывает маленький и отступающий (стрелка) подбородок (С).

Рисунок 10: Плод во втором триместре с плоским носом.

Среднесагиттальный вид показывает плоский (стрелка) нос (N).

Рисунок 11: Плод во втором триместре с аномалией уха.

Боковой сагиттальный вид показывает маленькое (стрелки) правое (R) ухо (E) с потерей нормального строения.

Рисунок 12: Плод во втором триместре с гипотелоризмом.

Аксиальный вид показывает аномально уменьшенное расстояние (стрелки) между двумя орбитами (круг).

Рисунок 13: Плод во втором триместре с двусторонней катарактой.

Аксиальный вид показывает эхогенность (стрелки) в хрусталике (L) обоих глаз.

Рисунок 14: Плод во втором триместре с выпячиванием между двумя орбитами. Аксиальный вид показывает массу мягких тканей (стрелки), выступающую между двумя орбитами (кружками).

Стоит отличать микрогнатию (маленькая нижняя челюсть) и ретрогнатию – смещенние челюсть к зади. Дифференцируется с помощью определения нижнего угла лица в отношении ширины нижней челюсти к ширине верхней челюсти. При отягощенном наследственном анамнезе или при подозрении на аномалию, могут быть выполнены измерения структур плода, таких как длина костей носа, длина уха, длина верхней челюсти, а также диаметр глаза и межглазного пространства.

3D/4D объемная визуализация

Использование трехмерного ультразвука, включая визуализацию поверхности, многоплоскостное и многослойное изображение, позволяет точно оценить различные черепно-лицевые структуры и их аномалии, включая расщелину неба (рис. 15, 16) и краниосиностоз. Изображения могут быть полезны для консультирования (рис. 17, 18). Использование 3D (рис. 19) может помочь дифференцировать закрытые и открытые швы. Использование 4D может быть использовано для оценки выражений лица.

Рисунок 15: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы и неба. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) с обеих сторон.

Рисунок 16: Плод второго триместра с расщелиной губы и неба по средней линии. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) по средней линии. Цветные рамки справа показывают ориентацию активных изображений слева: аксиальный вид (1), сагиттальный вид (2) и венечный вид (3).

Рисунок 17: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.

3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) на верхней губе (L).

Рисунок 18: Плод второго триместра с расщелиной средней линии.

3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) по средней линии верхней губы (L).

Рисунок 19: Плод во втором триместре с краниосиностозом.

3D поверхностное изображение в скелетном режиме, аксиального вида черепа показывает сужение (стрелки) венечного шва (CS) и части переднего родничка (AF).

УЗИ в первом триместре

В период между 11 и 13 неделями, в течении 6-ти дней беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять диаметр бипариетального отдела и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа. Можно попытаться оценить орбиты, межорбитальные расстояния, профиль лица, уши и целостность рта и губ. В первом триместре можно выявить уплощение профиля (рис. 20). Однако некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование аномалии во втором триместре остается стандартом анатомической оценки плода.

Рисунок 20: Плод первого триместра с плоским профилем лица.

Сагиттальный вид показывает плоский лоб (FH) (стрелка), нос (N) (стрелка) и опускающийся подбородок (C) (изогнутая стрелка).

Подальшие исследования

При обнаружении расщелины неба важно определить, является ли она односторонней, двухсторонней или срединной, а также имеется ли какая-либо расщелина пластины или амниотическая полоса, потому что с этим варьируется прогноз и связанные с ним условия. Комбинированная расщелина губы и неба встречается чаще, чем сама расщепленная губа, и связанные с этим проблемы являются более серьезными. Односторонние / двусторонние и срединные расщелины губы считаются различными состояниями, поскольку у них разное эмбриологическое происхождение.

Всякий раз, когда обнаруживается черепно-лицевая аномалия, важно выполнить детальное сканирование для поиска дополнительных аномалий, особенно других потенциально тонких пороков развития лица, центральной нервной системы, сердца или конечностей. Многие черепно-лицевые аномалии, в том числе расщелины лица, микрогнатия, краниосиностоз, гипертелоризм / гипотелоризм, микрофтальмия / анофтальмия, катаракта и анотия / микротия, связаны с различными синдромами и состояниями (таблица 4).

В целом, 10% расщелин сопровождались хромосомной аномалией и 27% имеют ассоциированные аномалии. Примерно 15% случаев краниосиностоза являются синдромальными. Выпячивание языка может быть признаком синдрома Беквита-Видемана или синдрома Дауна.

Прогноз

Прогноз и ведение зависят от типа и тяжести черепно-лицевых аномалий, основного состояния или хромосомных мутаций. Если прогноз плохой, как, например, в случае множественных аномалий или связанных с ними анеуплоидий, может быть предложен вариант прерывания беременности в зависимости от гестационного возраста и местных норм. Альтернативно, продолжение беременности с пренатальным консультированием подходит для легких и изолированных нарушений, таких как заячья губа.

Изолированная макроцефалия (с окружностью головы, которая на 2-3 стандартных отклонения выше среднего значения для гестационного возраста), долихоцефалия и брахицефалия обычно имеют благоприятный исход.

В нашем каталоге вы можете выбрать аппараты для исследований в области акушерства и гинекологии от передовых производителей ультразвукового оборудования. Свяжитесь с нашим менеджером, для уточнения деталей и выбора оптимальной для вас модели.

Вы открыли или планируете открыть медицинский центр?

Загрузите маркетинговый план развития медицинского центра бесплатно!

Скачать PDF

Получите доступ к материалам где мы разбираем ТОП-5 главных критериев при выборе УЗ апарата

Источник